Molekularna genetska študija

Molekularno genetsko testiranje je proces, ki vam omogoča branje in analiziranje informacij, ki prenašajo DNA. Strokovnjaki klinike izvajajo raziskave in interpretacije genetsko prenesenih informacij iz kromosomov, genov in drugih nosilcev na molekularni ravni. Poleg tega lahko molekularno genetske krvne preiskave odkrijejo deformirane dele genetske kode, ki so potrebne za določitev stopnje tveganja za razvoj bolezni skozi življenje posameznika. Takšna prognoza je zelo pomembna, saj omogoča prepoznavanje nagnjenosti k različnim boleznim.

Priložnosti za molekularno genetsko diagnostiko

Pravočasne informacije o posameznih značilnostih telesa omogočajo zmanjšanje tveganja za nastanek bolezni ter preventivne ukrepe.

Kot rezultat biomaterialne študije (pogosteje se uporabljajo vzorci krvi) lahko v centru molekularne genetike določimo nagnjenost k naslednjim boleznim:

  • kardiovaskularni, onkološki, hipertenzivni;
  • kap, srčni napad;
  • diabetes;
  • nenormalnosti v reproduktivnih funkcijah;
  • krvne motnje, hemofilija;
  • razvojne patologije zarodka (Downove bolezni) itd.

Ker ima DNK v vseh človeških celicah enako strukturo in se med življenjem ne spreminja, lahko molekularno genetsko testiranje opravimo enkrat.

Kaj vključuje molekularna genetska diagnostika?

Molekularni genetik izvaja vrsto študij, namenjenih:

  • identifikacija gena, ki vodi do monogenih dednih bolezni;
  • identifikacija označevalcev, ki predisponirajo večfaktorskim boleznim;
  • vzpostavitev biološkega odnosa (očetovstvo, materinstvo);
  • utemeljitev za določene imenovane oralne kontraceptive;
  • odkrivanje občutljivosti na droge;
  • opredelitev rezusnih dodatkov;
  • študija kariotipa.

Laboratorijska analiza traja 2-3 tedne. Če je zaradi raziskav pacient odkril nosilca mutacij, povezanih z dednimi boleznimi monogenske narave (Gilbertov sindrom, cistična fibroza, hemofilija itd.), Potem potrebuje nasvet molekularne genetike pri načrtovanju nosečnosti. Identifikacija prevoza gena, povezana s tveganjem za razvoj multifaktorskih bolezni (onkološke formacije, alergijske, kardiovaskularne in druge bolezni), ne zagotavlja njihovega obveznega razvoja. V takih primerih gre za povečanje tveganja takšnih bolezni. Pomembno je, da se oseba zaveda možnih groženj za zdravje in pravočasno sprejme ukrepe za njihovo preprečevanje.

Reprodukcijski center Genesis sodeluje z laboratoriji, opremljenimi z najsodobnejšo opremo za ekstrakcijo DNK in molekularno genetskim testiranjem ter diagnostiko. Te študije so na voljo vsem bolnikom, ki se za pomoč obrnejo na naše kvalificirane strokovnjake. Pravočasno pomagamo identificirati možna tveganja, ki vsakemu pacientu omogočajo, da vodi popoln življenjski slog.

Molekularna krvna slika

Molekularne genetske študije

Danes so edini način za ugotavljanje nagnjenosti k boleznim, še preden se pojavijo. Z vidika genetike lahko vse bolezni razdelimo v tri vrste:

Dedne bolezni, ki jih povzročajo različne genske okvare, vključujejo: Downov sindrom, hemofilijo, barvno slepoto in druge.

Ne-dedne bolezni so različne nalezljive bolezni, poškodbe, opekline. Genetski dejavniki v tem primeru lahko vplivajo le na že razvito bolezen.

Bolezni z dedno predispozicijo (multifaktorske bolezni) - v svojem poreklu združujejo več dejavnikov: vpliv okolja in dednost. Takšne bolezni vključujejo diabetes, osteoporozo, hipertenzijo, bronhialno astmo, psoriazo, endometriozo, shizofrenijo, rak dojk in druge onkološke bolezni.

Podatki o najbolj znanih boleznih so "zabeleženi" v človeških genih. Glede na te informacije z genetsko analizo je postalo mogoče preprečiti razvoj bolezni, kot so sladkorna bolezen, rak in mnogi drugi, vedoč, da so dovzetne za te bolezni.

Kdo prikazuje molekularno genetske študije?

Osebe z obremenjeno dednostjo zaradi onkoloških, kardiovaskularnih, duševnih, endokrinih bolezni, ki želijo vedeti, koliko je njihovo tveganje za te bolezni.

Osebe, izpostavljene neugodnim okoljskim dejavnikom (stres, poklicne nevarnosti, nezdrava prehrana).

Ženske in moški, ki trpijo zaradi neplodnosti.

Bolezni, diagnosticirane z molekularno genetskimi raziskavami

I. Monogene genetske bolezni (Gilbertov sindrom, pomanjkanje laktaze).

Ii. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka:

  1. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj raka dojk in jajčnikov.
  2. Določanje genetsko posredovanega tveganja za rak debelega črevesa:
    • dedni rak kolona na kolonu;
    • desmoidni tumorji: družinski adenomatozni polipozi, polipozni rak kolona.
  3. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka ščitnice:
    • sindrom multiple endokrine neoplazije drugega tipa;
    • medularni rak ščitnice.
  4. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka želodca.
  5. Genetsko posredovano tveganje za nastanek raka maternice.
  6. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka prostate.
  7. DNK diagnostika zgodnjih faz in predpogoji za razvoj raka debelega črevesa.
  8. Identifikacija predpogojev za učinkovito terapevtsko zdravljenje nedrobnoceličnega pljučnega raka z gefatinibom.
  9. Identifikacija rekombinacije ABL / BCR gena pri levkemiji (Philadelphia kromosom).

III. Določanje gensko posredovanega tveganja za razvoj multifaktorskih bolezni.

  1. Opredelitev genetsko posredovanega tveganja za razvoj hipertenzije.
  2. Določanje genetsko posredovanih motenj metabolizma lipidov (endotelijska disfunkcija).
  3. Določanje genetsko posredovanega tveganja za osteoporozo (preprečevanje osteoporoze).
  4. Opredelitev genetsko posredovanega tveganja za trombofilne bolezni.
  5. Določanje genetsko posredovanega tveganja za revmatoidni artritis.
  6. Ocena presnove in učinkovitosti zdravil.
  7. Določanje genetsko posredovanega tveganja za preeklampsijo.
  8. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj sladkorne bolezni tipa 1.
  9. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj sladkorne bolezni tipa 2.
  10. Identifikacija genetskih vzrokov za reproduktivne motnje.

Norme

Običajno je rezultat negativen.

Molekularne genetske študije, metode njihovega vedenja in vrste.

Namen izvajanja molekularno genetskih raziskovalnih metod je določiti prisotnost modifikacij in sprememb nekaterih kromosomov, regij DNA ali genov. Ta metoda dela z DNK se je v praksi široko uporabljala v sedemdesetih in osemdesetih letih. prejšnjega stoletja.

Vsebina: Ko so predpisane molekularne genetske študije, kdo naj predpiše molekularne genetske študije Kako se izvaja molekularni genetski test

Kdaj pa molekularno genetske študije

Molekularne genetske študije pomagajo diagnosticirati:

  1. Monogene genetske bolezni;
  2. Verjetnost razvoja raka;
  3. Prisotnost dejavnikov, ki povzročajo multifaktorske bolezni.

Ugotavljanje tveganja za razvoj onkoloških procesov z uporabo molekularno genetskih raziskav kaže:

  • Tveganje za razvoj raka želodca in ščitnice;
  • Verjetnost raka debelega črevesa in zgodnje faze te bolezni;
  • Genetska predispozicija za razvoj raka telesa maternice, jajčnikov, mlečnih in prostatnih žlez;
  • Prisotnost rekombinacije genov ABL / BCR, odkritih pri levkemiji;
  • Prisotnost predpogojev, ki zagotavljajo učinkovitost zdravljenja proti raku z gefatinibom ob prisotnosti nedrobnoceličnega raka.

Izvedba molekularno genetskih testov za prisotnost genetsko določenih predpogojev za razvoj multifaktornih bolezni omogoča prepoznavanje tveganja za razvoj:

S to metodo se oceni presnova in veljavnost uporabe nekaterih zdravil.

Kdo je predpisal molekularno genetske študije

Posameznikom so prikazani molekularni genetski testi:

  • ki trpijo zaradi neplodnosti;
  • izpostavljeni neugodnim okoljskim dejavnikom;
  • sorodniki v družini, ki trpijo zaradi onkoloških, duševnih, žilnih in endokrinih bolezni.

Kako je molekularno genetski test

Prva faza molekularno genetske analize je zelo pomembna in je sestavljena iz pridobivanja vzorcev RNA in DNA, ki so posamezni fragmenti DNK celice ali njene celotne verige. Za izolacijo potrebnega števila fragmentov z metodo ojačanja, to je njihovo razmnoževanje s polimerazno verižno reakcijo (encimska replikacija).

Analiza molekul DNK zahteva njihovo predhodno delitev na dele in zdravljenje z bakterijskimi endonukleazami (restrikcijskimi encimi) - encimi, ki lahko zmanjšajo dvojno vijačnico DNA v 4-6 parov.

DNA fragmenti so razdeljeni po dolžini in velikosti s posebnim gelom (poliakrilamidom in agarozo) z uporabo elektroforeze. Pod delovanjem slednjega se premikajo po gelu z različno hitrostjo, pri čemer za njimi ostane diskretni trak.

Molekularno genetske študije o dednih patologijah se uporabljajo tudi za preučevanje človeškega genoma. Southern blot hibridizacija v tem primeru omogoča določitev specifičnih fragmentov DNA, ki so potrebni za to. Istočasno se najprej zatečejo k denaturaciji DNK, zaradi česar so fragmenti pridobljeni v obliki ene verige in preneseni v filter (najlon ali nitroceluloza), ki je namočen v puferski raztopini.

Gel, na katerem se nahajajo DNA fragmenti, se prenese na filtrirni papir s slano raztopino (z visoko koncentracijo%). Nitrocelulozni filter in filtrirni papir, vendar suh papir (za absorpcijo slane raztopine), se nato na vrhu postavijo na vrh. Posledično ostane enoverižna DNA na filtru v enakem položaju kot na gelu.

Za identifikacijo potrebnih fragmentov izvedemo postopek hibridizacije DNA s kloniranim fragmentom ali radioaktivno DNA sondo. Rezultat tega postopka se odkrije z radioautografijo, zahvaljujoč kateri se vse komplementarne sonde zaporedja DNA odbijejo v obliki radioaktivnega pasu.

Južna metoda omogoča, da se ponovno ustvari omejevalni zemljevid človeškega genoma v določenem delu gena. To omogoča odkrivanje prisotnosti kakršnih koli okvar v samem genu. Razvite metode so zelo učinkovite in omogočajo najbolj natančno diagnozo dednih bolezni. V ta namen se DNK ekstrahira iz embrionalnih celic, ki jih vsebuje amnijska tekočina. Nato se hibridizira z uporabo Southern blota z radioaktivno DNA sondo. Posledično je zelo enostavno prepoznati nenormalni zarodek, saj se njegova DNA hibridizira izključno z DNA sondo, ki je komplementarna mutantnemu zaporedju.

Sodobna znanost uporablja številne metode za identifikacijo mutacij. Vsi so razdeljeni na posredne in neposredne metode molekularnih genetskih raziskav.

Posredne metode odkrivanja mutacij se uporabljajo, če je pozicija gena na genetski karti znana, vendar njena nukleotidna sekvenca ni dešifrirana.

Neposredna diagnoza je lahko več vrst:

  1. Zaporedje. To je tehnika detekcije nukleotidne sekvence za določanje zamenjave baz v določenem fragmentu.
  2. Blotna hibridizacija, vendar južna. To je omejevalna analiza, s pomočjo katere najdejo mutacije, ki imajo kršitve omejevalnega mesta.
  3. Alelospecifična hibridizacija s sintetično sondo. Ta metoda omogoča tudi identifikacijo mutacij v genomski DNA.
  4. Elektroforeza dvoverižne DNA v gelu (enakomerno denaturiranje, nevtralna). To je cepitev DNK na kemični in encimski ravni. Na tistih mestih, kjer so baze nepravilno šivene, je običajno definirana skupina mutacij.
  5. Študija elektroforetske mobilnosti mutantnih molekul DNA.
  6. Analiza sintetiziranega proteina z elektroforezo. Prisotnost mutacij je ocenjena s spremembo mobilnosti beljakovin v sistemu in vitro.

Mutacije diagnosticiramo tudi z definicijo polimorfnih fragmentov (omejevalna dolžina) v genomu. V ta namen uporabite isto Southern hibridizacijsko tehniko.

Med drugimi vrstami polimorfizma DNK se razlikujejo tudi mikrosateliti. Gre za kratka zaporedja DNK (tandemsko ponavljajoče se mono-, di-, tri- in tetranukleotid). Služijo kot markerji defektnih mutacij ali markerskih lokusov alelnih variant gena v študiji.

Gen, ki je odgovoren za razvoj Huntingtonove koreje, hude patologije, so odkrili leta 1993. S to boleznijo se zmanjšuje intelektualni razvoj, motnja centralnega živčnega sistema pri ljudeh, starejših od 40 let. Bolezen je dedna in se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, ima 100% penetracijo. Gen bolezni se nahaja v 4. kromosomu, v kratki roki.

Ta gen vključuje nukleotidno zaporedje v obliki večkratnih ponovitev CAG nukleotida. Pri zdravih ljudeh so taka ponavljanja običajno 11-34, bolniki s horejo imajo 37-86, vendar ponavadi 45. Iz tega sledi, da je Huntingtonova horeja dedna patologija z gensko mutacijo v večkratnem povečanju števila kopij (ekspanzija).

Julia Viktorova, porodničar-ginekolog

2,649 Skupaj ogledov, 1 ogledov danes

(116 glasov, srednje: 4,65 od 5) Download.

Molekularna diagnostika genetskih bolezni: značilnosti in raziskovalne metode

Za branje potrebujete: 3 min.

Dekodiranje človeškega genoma je postalo pravi prodor dvajsetega stoletja: svet se je naučil, kako vgrajena »koda« vpliva na vsakega od nas. In da znanstveniki še vedno razpravljajo o tej temi, lahko že ocenimo rezultate večletnih raziskav: molekularna genetska diagnostika je postala dostopna vsakomur.

Kako ugotoviti svojo osebno »kodo« in za kaj je? O tem vam bomo povedali v tem članku.

Kaj je molekularna genetska diagnoza

Torej je molekularna genetska diagnostika sorazmerno nova metoda pregleda telesa, ki vam omogoča natančno in hitro prepoznavanje virusov in okužb, mutacij genov, ki povzročajo patologijo, ter ocenjevanje tveganja dednih in drugih bolezni. In to ni vse možnosti za raziskave DNK.

Najpomembnejša prednost molekularno genetske diagnoze je minimalna stopnja medicinske intervencije, saj se študija izvaja in vitro. Metoda se uspešno uporablja tudi za diagnostiko bolezni pri zarodkih, kot tudi pri izčrpanih in hudo bolnih bolnikih. Najpogostejši material za raziskave je kri iz vene, vendar se lahko DNA / RNA sprosti iz drugih tekočin in tkiv: sline, sluznice ust, spolnih izločkov, amnijske tekočine, las, nohtov itd.

Molekularna diagnoza je pomemben korak k personalizirani medicini, ki vam omogoča, da pri pregledu in zdravljenju upoštevate vse značilnosti posameznega bolnika.

Področja medicinske uporabe molekularnih diagnostičnih metod

Študija DNA / RNA se torej uporablja v mnogih delih medicine. Oglejmo si naloge in področja, kjer se molekularna diagnostika aktivno uporablja:

  • Identifikacija obstoječih patologij. Na primer, molekularna diagnostika se uporablja v primerih, ko nalezljive ali virusne bolezni ni mogoče določiti z običajnimi metodami. Omogoča vam odkrivanje bolezni tudi v zgodnji fazi, ko ni zunanjih manifestacij.
  • Študija alergijskih reakcij. Molekularna diagnostika se uspešno uporablja za ugotavljanje alergij: za razliko od tradicionalnih metod je za pacienta bolj natančna in varna, saj ni neposrednega stika z alergenom.
  • Individualna ocena tveganja dednih bolezni. Molekularna diagnoza pomaga pri odraslih in otrocih v prihodnosti ugotoviti nevarnost različnih patologij. Opozoriti je treba, da obstajajo bolezni, ki jih povzroča izključno genska mutacija (monogenska) in tiste, ki jih med drugim povzročajo genetske značilnosti (multifaktorske). Informacije o prvem dovoljujejo na primer oceno tveganj prenosa dednih bolezni od staršev na otroke. Poznavanje dovzetnosti za multifaktorsko patologijo je potrebno tudi za preprečevanje bolezni s spremembami življenjskega sloga.
  • Perinatalno zdravilo. Kot smo že omenili, lahko molekularna diagnostika zagotovi informacije o zdravju in genetskih predispozicijah posameznika. To velja tudi za zarodke: DNK analiza nerojenega otroka omogoča, da se prepozna sindrom Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter. Tudi molekularna diagnostika se uporablja na področju asistiranih reproduktivnih tehnologij: omogoča ugotavljanje genetskih vzrokov za neplodnost in spontani splav.
  • Farmakogenetika. Molekularna diagnostika pojasnjuje, zakaj nekatera zdravila delujejo na nekaterih, medtem ko drugi vplivajo na druge: gre za genetske značilnosti bolnikov. Sposobnost določanja učinkovitosti snovi je še posebej pomembna pri zdravljenju hudih bolezni, kot je rak.
  • Športna medicina. Pravi čudeži raziskav DNK in RNA so tudi na področju športne ocene. Na primer, starši dojenčkov se lahko naučijo, kakšne dejavnosti bodo otroku prinesle največje koristi za zdravje ali bodo omogočile doseganje športnih rezultatov.
V ZDA so neželeni učinki zdravil med petimi najpogostejšimi vzroki za hospitalizacijo in smrt, izločanje PVL pa je dražje od samega zdravljenja. Zdravniki imajo veliko upanja v molekularno diagnostiko: posamezen izbor zdravil, ki temelji na genetskih značilnostih vsakega (individualizirane terapije), mora rešiti ta problem.

Kdaj so opravljene genetske raziskave?

Tako je uporaba genetskih raziskav pomembna v primerih, ko si bolnik prizadeva pridobiti informacije o stanju svojega telesa. To je običajno potrebno v naslednjih primerih:

  • za natančno diagnozo. Na primer, zelo pogosto se nepravilno ugotovi alergen ali pozna diagnoza virusne bolezni. Medtem pa je od nje odvisen uspeh zdravljenja;
  • za preprečevanje možnih patologij. Če se bolnik zaveda povečanega tveganja za bolezni srca in ožilja ali raka, lahko sprejme ustrezne ukrepe, na primer, da se odreče slabim navadam;
  • povečanje učinkovitosti zdravljenja. Na primer, onkološke bolezni imajo številne možnosti zdravljenja. Izbira taktike zdravljenja "s poskusi in napakami" vodi do izgube dragocenega časa in zdravja, včasih pa tudi do smrti;

Ločena skupina naj bi zagotovila študije DNK, ki se izvajajo v zvezi z načrtovanjem ali rojstvom otroka. Najpogosteje se starši odpravijo v laboratorij:

  • preuči vašo genetsko združljivost, oceni tveganje za dedne bolezni potomcev;
  • pregledati stanje ploda, ugotoviti sindrome in nevarne patologije;
  • diagnosticirati bolezni (in oceniti tveganja) in alergijske reakcije pri otroku;
  • ugotoviti, katere športne aktivnosti, kakšne vrste hrane in način življenja bodo otroku najbolj koristne in kaj se je treba izogibati;
  • ugotoviti očetovstvo ali materinstvo.

Faze raziskav

Ne glede na izbrano metodo molekularno genetskih raziskav, bo vključevala naslednje korake:

  • biomaterial. Kot smo že omenili, pogosteje za študijo uporabljamo bolnikovo kri. Dobljeni material je označen in prepeljan v laboratorij;
  • Izolacija DNA / RNA;
  • izvajanje raziskav v skladu z izbrano metodo;
  • proučevanje in interpretacija rezultatov;
  • izdajo mnenja.

Metode molekularne genetske diagnostike

Metode molekularne citogenetike

Citogenetska analiza omogoča identifikacijo dednih bolezni, duševnih motenj, prirojenih malformacij. Bistvo metode je v študiji kromosomov z uporabo posebnih mikroarž na nanosu DNA. V ta namen izoliramo limfocite iz vzorca krvi, ki jih nato postavimo 48-72 ur v hranilni medij in pregledamo po tem času. Takšno analizo določite redko, predvsem za preučevanje vzrokov neplodnosti in spontanega splava, da bi pojasnili diagnozo pri otrocih s sumom na prirojene bolezni. Analiza je zelo natančna, vendar precej naporna in dolgotrajna (rezultat je mogoče dobiti le 20-30 dni po datumu predložitve).

Prednost in hkrati pomanjkljivost metode je njegova specifičnost: citogenetika lahko razkrije le majhno število patologij (npr. Avtizem), vendar to skoraj brez napak.

Molekularna diagnostika s PCR

Polimerna verižna reakcija - metoda, izumljena leta 1983, je še vedno najbolj priljubljena in temeljna v molekularni diagnostiki. Zanj je značilna najvišja natančnost in občutljivost ter hitrost študije. Molekularna diagnostika DNA / RNA s PCR lahko odkrije patologije, kot so HIV, virusni hepatitis, spolno prenosljive okužbe, tuberkuloza, borelioza, encefalitis in mnogi drugi.

Za analizo izberemo regijo DNA in jo večkrat podvojimo v laboratoriju s posebnimi snovmi. Za diagnozo je primeren obsežen seznam biomaterialov: kri, slina, urin, izpust genitalij, plevralna in cerebrospinalna tekočina, tkivo posteljice itd.

Metoda fluorescentne hibridizacije (FISH)

V tej molekularni metodi so edinstvene nukleotidne spojine posameznega kromosoma ali njegovega dela predmet raziskovanja. V ta namen uporabimo kratke DNA sekvence (sonde), označene s fluorescentnimi markerji, ki omogočajo identifikacijo fragmentov z atipičnimi geni. Biološki material za analizo je lahko: kri, kostni mozeg, posteljica, tkivo zarodka, biopsija itd. Pomembno je, da je vzorec dostavljen v laboratorij takoj po njegovi odstranitvi.

Metoda se še posebej aktivno uporablja v onkologiji (na primer za spremljanje preostalih malignih celic po kemoterapiji), kot tudi v prenatalni diagnozi (za ugotavljanje tveganja prirojenih okvar fetusa), hematologiji. Metoda FISH je zelo občutljiva in natančna za odkrivanje poškodovanih fragmentov DNA (napaka je približno 0,5%) in je dovolj hitra: rezultat bo moral počakati največ 72 ur. Vendar pa ima tudi pomanjkljivosti: FISH je še bolj specifična kot mikromatrična citogenetska analiza in lahko služi samo za potrditev ali zavrnitev domnevne diagnoze.

Mikročipiranje

Ta metoda je podobna prejšnji - tukaj se uporabljajo tudi fluorescentno označene DNA sekvence. Vendar pa so te sonde najprej izolirane iz vzorcev, ki so bile pridobljene od pacienta, in nato primerjane z vzorci, nanesenimi na mikročipove. DNA mikročip je osnova (steklo, plastika, gel), na katero lahko nanesemo do več tisoč mikrotestov dolžine od 25 do 1000 nukleotidov. Vzorci (sonde), pridobljeni po čiščenju biomateriala, se kombinirajo z mikrotestami na čipu in spremljajo reakcijo markerjev. Rezultati študije so pripravljeni 4–6 dni po zbiranju materiala

Za analizo se uporabi kateri koli biomaterial, iz katerega lahko dobimo vzorec DNA / RNA. Ta metoda se uporablja v onkologiji in kardiologiji (vključno s preučevanjem genetske predispozicije), je natančna in občutljiva, v Rusiji pa se redko uporablja - to je njegova glavna pomanjkljivost.

Molekularna diagnostika je torej neinvazivna in natančna metoda za pregledovanje organizma s široko paleto aplikacij na različnih področjih medicine. Če je raziskava DNK / RNK že razširjena na Zahodu, v Rusiji ne nudijo vse klinike te storitve.

Mestna klinična bolnišnica št. 31 - Cenik molekularno genetskih študij

Podrobnejše informacije najdete na telefonu: (812) 235-01-10; (812) 230-86-30 - oddelek za zavarovanje (plačane storitve).

Trenutno laboratorij analizira PCR za:

Bakterijske okužbe, virusne infekcije, DNK diagnostika tkivne združljivosti, glivične okužbe, okužbe prebavil, urogenitalne okužbe, kromosomski pregled, genetska diagnostika itd.

Molekularne genetske študije

Namen izvajanja molekularno genetskih raziskovalnih metod je določiti prisotnost modifikacij in sprememb nekaterih kromosomov, regij DNA ali genov. Ta metoda dela z DNK se je v praksi široko uporabljala v sedemdesetih in osemdesetih letih. prejšnjega stoletja.

Kdaj pa molekularno genetske študije

Molekularne genetske študije pomagajo diagnosticirati:

  1. Monogene genetske bolezni;
  2. Verjetnost razvoja raka;
  3. Prisotnost dejavnikov, ki povzročajo multifaktorske bolezni.

Ugotavljanje tveganja za razvoj onkoloških procesov z uporabo molekularno genetskih raziskav kaže:

  • Tveganje za razvoj raka želodca in ščitnice;
  • Verjetnost raka debelega črevesa in zgodnje faze te bolezni;
  • Genetska predispozicija za razvoj raka telesa maternice, jajčnikov, mlečnih in prostatnih žlez;
  • Prisotnost rekombinacije genov ABL / BCR, odkritih pri levkemiji;
  • Prisotnost predpogojev, ki zagotavljajo učinkovitost zdravljenja proti raku z gefatinibom ob prisotnosti nedrobnoceličnega raka.

Izvedba molekularno genetskih testov za prisotnost genetsko določenih predpogojev za razvoj multifaktornih bolezni omogoča prepoznavanje tveganja za razvoj:

S to metodo se oceni presnova in veljavnost uporabe nekaterih zdravil.

Kdo je predpisal molekularno genetske študije

Posameznikom so prikazani molekularni genetski testi:

  • ki trpijo zaradi neplodnosti;
  • izpostavljeni neugodnim okoljskim dejavnikom;
  • sorodniki v družini, ki trpijo zaradi onkoloških, duševnih, žilnih in endokrinih bolezni.

Kako je molekularno genetski test

Prva faza molekularno genetske analize je zelo pomembna in je sestavljena iz pridobivanja vzorcev RNA in DNA, ki so posamezni fragmenti DNK celice ali njene celotne verige. Za izolacijo potrebnega števila fragmentov z metodo ojačanja, to je njihovo razmnoževanje s polimerazno verižno reakcijo (encimska replikacija).

Analiza molekul DNK zahteva njihovo predhodno delitev na dele in zdravljenje z bakterijskimi endonukleazami (restrikcijskimi encimi) - encimi, ki lahko zmanjšajo dvojno vijačnico DNA v 4-6 parov.

DNA fragmenti so razdeljeni po dolžini in velikosti s posebnim gelom (poliakrilamidom in agarozo) z uporabo elektroforeze. Pod delovanjem slednjega se premikajo po gelu z različno hitrostjo, pri čemer za njimi ostane diskretni trak.

Molekularno genetske študije o dednih patologijah se uporabljajo tudi za preučevanje človeškega genoma. Southern blot hibridizacija v tem primeru omogoča določitev specifičnih fragmentov DNA, ki so potrebni za to. Istočasno se najprej zatečejo k denaturaciji DNK, zaradi česar so fragmenti pridobljeni v obliki ene verige in preneseni v filter (najlon ali nitroceluloza), ki je namočen v puferski raztopini.

Gel, na katerem se nahajajo DNA fragmenti, se prenese na filtrirni papir s slano raztopino (z visoko koncentracijo%). Nitrocelulozni filter in filtrirni papir, vendar suh papir (za absorpcijo slane raztopine), se nato na vrhu postavijo na vrh. Posledično ostane enoverižna DNA na filtru v enakem položaju kot na gelu.

Za identifikacijo potrebnih fragmentov izvedemo postopek hibridizacije DNA s kloniranim fragmentom ali radioaktivno DNA sondo. Rezultat tega postopka se odkrije z radioautografijo, zahvaljujoč kateri se vse komplementarne sonde zaporedja DNA odbijejo v obliki radioaktivnega pasu.

Južna metoda omogoča, da se ponovno ustvari omejevalni zemljevid človeškega genoma v določenem delu gena. To omogoča odkrivanje prisotnosti kakršnih koli okvar v samem genu. Razvite metode so zelo učinkovite in omogočajo najbolj natančno diagnozo dednih bolezni. V ta namen se DNK ekstrahira iz embrionalnih celic, ki jih vsebuje amnijska tekočina. Nato se hibridizira z uporabo Southern blota z radioaktivno DNA sondo. Posledično je zelo enostavno prepoznati nenormalni zarodek, saj se njegova DNA hibridizira izključno z DNA sondo, ki je komplementarna mutantnemu zaporedju.

Sodobna znanost uporablja številne metode za identifikacijo mutacij. Vsi so razdeljeni na posredne in neposredne metode molekularnih genetskih raziskav.

Posredne metode odkrivanja mutacij se uporabljajo, če je pozicija gena na genetski karti znana, vendar njena nukleotidna sekvenca ni dešifrirana.

Neposredna diagnoza je lahko več vrst:

  1. Zaporedje. To je tehnika detekcije nukleotidne sekvence za določanje zamenjave baz v določenem fragmentu.
  2. Blotna hibridizacija, vendar južna. To je omejevalna analiza, s pomočjo katere najdejo mutacije, ki imajo kršitve omejevalnega mesta.
  3. Alelospecifična hibridizacija s sintetično sondo. Ta metoda omogoča tudi identifikacijo mutacij v genomski DNA.
  4. Elektroforeza dvoverižne DNA v gelu (enakomerno denaturiranje, nevtralno). To je cepitev DNK na kemični in encimski ravni. Na tistih mestih, kjer so baze nepravilno šivene, je običajno definirana skupina mutacij.
  5. Študija elektroforetske mobilnosti mutantnih molekul DNA.
  6. Analiza sintetiziranega proteina z elektroforezo. Prisotnost mutacij je ocenjena s spremembo mobilnosti beljakovin v sistemu in vitro.

Mutacije diagnosticiramo tudi z definicijo polimorfnih fragmentov (omejevalna dolžina) v genomu. V ta namen uporabite isto Southern hibridizacijsko tehniko.

Med drugimi vrstami polimorfizma DNK se razlikujejo tudi mikrosateliti. Gre za kratka zaporedja DNK (tandemsko ponavljajoče se mono-, di-, tri- in tetranukleotid). Služijo kot markerji defektnih mutacij ali markerskih lokusov alelnih variant gena v študiji.

Gen, ki je odgovoren za razvoj Huntingtonove koreje, hude patologije, so odkrili leta 1993. S to boleznijo se zmanjšuje intelektualni razvoj, motnja centralnega živčnega sistema pri ljudeh, starejših od 40 let. Bolezen je dedna in se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, ima 100% penetracijo. Gen bolezni se nahaja v 4. kromosomu, v kratki roki.

Ta gen vključuje nukleotidno zaporedje v obliki večkratnih ponovitev CAG nukleotida. Pri zdravih ljudeh so taka ponavljanja običajno 11-34, bolniki s horejo imajo 37-86, vendar ponavadi 45. Iz tega sledi, da je Huntingtonova horeja dedna patologija z gensko mutacijo v večkratnem povečanju števila kopij (ekspanzija).

Julia Viktorova, porodničar-ginekolog

9,315 skupaj pogledov, 10 ogledov danes

Kaj je genetski krvni test, kako poteka in kako dešifrira rezultate

Genetska analiza krvi je vrsta laboratorijskih raziskav, ki omogočajo oceno človeških kromosomov, da se ugotovijo patološka stanja. Ta študija se uporablja za ugotavljanje stopnje sorodstva ali za preprečevanje.

Vrste genetske analize

Kdaj se lahko predpiše genetski test krvi

Test nosečnosti

Genetska analiza novorojenčkov

"Test očetovstva"

Genetska analiza kot ključna metoda napovedne medicine

Ali obstajajo kontraindikacije in omejitve?

Dešifriranje rezultatov genetskih raziskav

Koliko stane analiza DNK

Komentarji in ocene

Vrste genetske analize

Glede na namen študije se razlikujejo naslednje vrste genetske analize:

Analiza DNA

Krvni DNA DNK (deoksiribonukleinska kislina) je študija, ki vam omogoča, da identificirate osebo med preučevanjem edinstvene nukleotidne sekvence. Ta »genetska sled« je individualna za vsako osebo (z izjemo identičnih dvojčkov) in se med življenjem ne spreminja.

Molekularno genetske krvne preiskave omogočajo določitev:

  1. Možne bolezni. Študija biološkega materiala na DNK omogoča pravočasno zaznavanje dednih bolezni. Če obstajajo primeri duševne motnje ali onkologije v družini, ta test določa nagnjenost k razvoju podobnega problema za potomce.
  2. Individualna nestrpnost do zdravil. V primerih, ko obstaja sum preobčutljivosti na določeno skupino zdravil, se lahko prikaže analiza DNK.
  3. Stopnja sorodnosti. Eden najpogostejših razlogov za izvajanje raziskav je potreba po vzpostavitvi družinskih vezi med ljudmi.
  4. Dejavniki neplodnosti. V reproduktivnih centrih je treba pare, ki imajo težave s spanjem, opraviti DNK test.
  5. Nagnjenost k razvoju alkoholizma ali odvisnosti od drog. Tako predispozicijo lahko ugotovimo z identifikacijo genov, ki so odgovorni za sintezo encimov za razgradnjo alkoholnih molekul in drugih spojin.

Karyotyping

Pod karyotyping razumeti metodo citogenetske analize, zahvaljujoč kateri je mogoče raziskati kromosomskega niza osebe. Podobna raziskava poteka med pari, ki želijo imeti otroka.

Kariotip je kromosomska množica vsake osebe, ki vsebuje popoln opis znakov vseh njegovih sestavin, njihove:

Človeški genom vsebuje 46 kromosomov, ki so razdeljeni v 23 parov.

Avtosomska (prva 44) - namenjena prenosu dednih lastnosti:
(barva las, oči, anatomske značilnosti).

Zadnji kromosomski par je spolni kromosom, s katerim je mogoče določiti kariotip:

Glavni cilji namena kariotipiranja so:

  1. Določanje nedoslednosti v kromosomskem nizu zakoncev. Analiza poteka tako, da se prepreči rojstvo otrok z malformacijami ali drugimi genetskimi boleznimi.
  2. Identifikacija števila in dodatkov kromosomov, značilnosti njihove strukture.
  3. Ugotavljanje vzroka neplodnosti, ki se kaže v spremembi množice kromosomov.

Kdaj se lahko predpiše genetski test krvi

Poleg osebne pobude zdravnik zaradi določenih dejavnikov pogosto priporoča genetsko analizo.

Med zahtevanimi medicinskimi indikacijami za študijo so:

  • življenje na ekološko neugodnih območjih;
  • neplodnost, ki ni bila ugotovljena;
  • starost 35 let (izvaja se tudi med pari, pri katerih je vsaj en zakonec starejši od 35 let);
  • neuspešni ponovni poskusi umetne oploditve;
  • patologija v razvoju spermatogeneze brez ugotovljenega vzroka;
  • hormonske motnje pri ženskah;
  • prisotnost genetskih bolezni v rodu;
  • stalni stik s kemikalijami;
  • zakonske zveze med bližnjimi sorodniki;
  • zabeleženi primeri spontanega splava, vključno s prezgodnjim rojstvom in mrtvorojenjem.

Test nosečnosti

Pravočasen DNK test razkriva malformacije otroka pred rojstvom, pomaga pri izdelavi genetske karte otroka. Najpogosteje v tem primeru predpišejo študijo "genetska dvojca".

Invazivne

Za analizo je potrebno vzeti biološki material ne le za mater, ampak tudi za plod. Hkrati se v procesu raziskovanja pojavi penetracija skozi trebušno votlino ženske. Metoda invazivne diagnoze vam omogoča, da dokončno potrdite predhodno diagnozo, vendar nosi določeno grožnjo za otroka.

Značilnosti analize:

  1. Test se lahko opravi že v prvem trimesečju nosečnosti, venska kri se vzame za pregled.
  2. Analiza genetske dvojice vključuje preučevanje specifičnih struktur beljakovin (beta-hCG in PPAP-A), ki veljajo za glavne kazalce prisotnosti genskih patologij.
  3. Imenovan v povezavi z ultrazvokom maternice in analizo kariotipa staršev. Za preučevanje kariotipa se iz popkovnice otroka odvzame kri.
  4. Skratka, zdravnik oceni stopnjo in tveganja razvoja dednih patologij pri otroku, predpisuje zdravljenje in beleži podatke v genetski karti.

Neinvazivna

Neinvazivne diagnostične tehnike so se pojavile kot odgovor na možne zaplete in tveganja med invazivno genetsko analizo. Najbolj priljubljena metoda je Tranquility NIPT.

  1. Da bi dobili rezultat DNK, je treba pregledati materino kri. Od prvega meseca nosečnosti se cirkulacija fetalnih celic aktivira v materinskem organizmu. Proti koncu prvega trimesečja njihova koncentracija doseže mejo, kar zadostuje za določitev genetske analize.
  2. Študija ima visoko stopnjo zaupanja. Natančnost diagnosticiranja Down sindroma je več kot 99,9%.
  3. Test ne ogroža razvoja ploda ali zdravja matere.
  4. Študija poteka v 10-12 tednih nosečnosti.
  5. Rezultati se pripravijo v 15 delovnih dneh.

Genetska analiza novorojenčkov

S pravočasno diagnozo patologij in pravilnim zdravljenjem lahko veliko težav rešimo že od rojstva.

  1. Za analizo genetskih bolezni se odvzame kri. Pri nedonošenčkih je ograja narejena 4. dan po rojstvu, pri nedonošenčkih pa 7. dan.
  2. Če je otrok osumljen genetske patologije, zdravnik predpiše nadaljnji pregled. Vrsta diagnoze je odvisna od narave bolezni.
  3. Genetska analiza novorojenčkov omogoča čas za ugotavljanje prisotnosti takšnih bolezni, kot so: cistična fibroza, adrenogenitalni sindrom, fenilketonurija in drugi.
  4. Za več informacij ali za diagnosticiranje drugih bolezni predpišite DNK test. Kot biološki material se uporablja venska kri.

"Test očetovstva"

Vzpostavitev odnosa se ne uporablja samo na medicinskem področju, ampak je pogosto potrebna za reševanje pravnih sporov. Ker starši otroku posredujejo svoj genski material, sorodniki v taki analizi prepoznajo primerljiva območja. Visok odstotek naključij pomeni večjo verjetnost dokazovanja sorodnosti.

Za razliko od drugih genetskih testov se lahko biološki material za testiranje očetovstva odvzame iz različnih delov telesa. Najpogosteje se uporablja strganje v notranjosti lica. Analiza očetovstva je dolg proces. Toda v tem primeru je bolje zaupati strokovnjakom in počakati na čas, ko se rezultati primerjajo večkrat.

Natančnost vzpostavitve povezave s to metodo je več kot 99%.

Navodila za zbiranje gradiva za genetski test za ugotavljanje očetovstva doma. Video posnet iz kanala Evgenija Ivanova.

Genetska analiza kot ključna metoda napovedne medicine

Študija genskega materiala vam omogoča, da v prihodnosti odkrijete možne bolezni. To je posledica dejstva, da se vsi neuspehi genotipa ne končajo z eno ali drugo patologijo. V večini primerov so pomembni tudi okoljski dejavniki. Če pravočasno opravite DNK test, se lahko izognete razvoju mnogih neozdravljivih bolezni.

Te bolezni vključujejo:

  • ateroskleroza;
  • diabetes;
  • bronhialna astma;
  • hipertenzija;
  • onkologijo

Zaradi razvoja medicine je trenutno na voljo več metod, ki omogočajo raziskovanje genetskih informacij. Vsaka možnost je izbrana glede na možnosti in primer.

  1. Tehnologija mikročipov. V procesu izvajanja diagnostike se uporablja DNA čip, ki je izdelan po analogiji z elektronskim čipom za izolacijo večih DNA verig. Sodobni mikročipi lahko prepoznajo milijone različnih mutacij in izmerijo gensko ekspresijo. Sama mikrovezje je narejeno iz stekla ali silikona, na katerem se med postopkom tiskanja aplicira DNK.
  2. Primerjalna genomska hibridizacija. Tehnologija vključuje analizo spremembe števila kopij relativnih ravni ploidnosti v materialu, ki se preučuje, v zvezi z referenčnim vzorcem, ki je referenca.
  3. FISH-tehnologija. Načelo delovanja metode temelji na pojavu hibridizacije - z vezavo DNK vzorca bolnika, ki se preučuje, s sondo DNA.
  4. Polimerazna verižna reakcija. Tehnika pomeni hitro povečanje koncentracije izolirane DNA v človeškem biološkem materialu za določitev določene patologije.

Napovedna funkcija genetske analize je napovedovanje razvoja možnih patologij.

Ali obstajajo kontraindikacije in omejitve?

Da bi opravili genetsko analizo, zdravniki ne opredeljujejo pomembnih kontraindikacij in omejitev. Postopek je dovoljen ljudem vseh starosti in nosečnicam. Edini komentar, če govorimo o bodočih materah, se priporoča, da se izvede invazivni genetski test po 18 tednih.

Pred izvedbo študije je zaželeno izključiti naslednje:

  • kajenje;
  • pitje alkoholnih pijač;
  • poljubov
  • žvečilni gumi.

Kako je to storjeno?

Glavni biološki material za raziskave je kri. Najpogosteje je potrebna venska kri.

  1. Pred postopkom mora bolnik izpolniti vprašalnik. Pomembno je zagotoviti točne podatke, saj lahko to pomembno vpliva na rezultat analize.
  2. Nato se pacienta izvaja v pisarni, kjer se odvija material. Bolje je, da opravite krvni test na prazen želodec, po možnosti zjutraj.
  3. Dobljeni biološki material se postavi v epruveto in pošlje v laboratorij za raziskave.

Dešifriranje rezultatov genetskih raziskav

Razlago rezultatov za genetske bolezni mora opraviti izključno genetski strokovnjak. Samo izkušeni strokovnjak lahko na podlagi pridobljenih podatkov pravilno sklepa. Sam proces priprave in dekodiranje traja od nekaj tednov do enega meseca.

Koliko stane analiza DNK

Cene storitev genetskih raziskav na kliniki ON:

Molekularne genetske študije

DNK diagnostika

Splošni opis

Danes so edini način za ugotavljanje nagnjenosti k boleznim, še preden se pojavijo.

Z vidika genetike lahko vse bolezni razdelimo v tri vrste:

Dedne bolezni, ki jih povzročajo različne genske okvare, vključujejo: Downov sindrom, hemofilijo, barvno slepoto in druge.

Ne-dedne bolezni so različne nalezljive bolezni, poškodbe, opekline. Genetski dejavniki v tem primeru lahko vplivajo le na že razvito bolezen.

Bolezni z dedno predispozicijo (multifaktorske bolezni) - v svojem poreklu združujejo več dejavnikov: vpliv okolja in dednost. Takšne bolezni vključujejo diabetes, osteoporozo, hipertenzijo, bronhialno astmo, psoriazo, endometriozo, shizofrenijo, rak dojk in druge onkološke bolezni.

Podatki o najbolj znanih boleznih so "zabeleženi" v človeških genih. Glede na te informacije z genetsko analizo je postalo mogoče preprečiti razvoj bolezni, kot so sladkorna bolezen, rak in mnogi drugi, vedoč, da so dovzetne za te bolezni.

Kdo prikazuje molekularno genetske študije?

Osebe z obremenjeno dednostjo zaradi onkoloških, kardiovaskularnih, duševnih, endokrinih bolezni, ki želijo vedeti, koliko je njihovo tveganje za te bolezni.

Osebe, izpostavljene neugodnim okoljskim dejavnikom (stres, poklicne nevarnosti, nezdrava prehrana).

Ženske in moški
trpijo zaradi neplodnosti.

Bolezni, diagnosticirane z molekularno genetskimi raziskavami

I. Monogene genetske bolezni (Gilbertov sindrom, pomanjkanje laktaze).

Ii. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka:

  1. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj raka dojk in jajčnikov.
  2. Določanje genetsko posredovanega tveganja za rak debelega črevesa:
    • dedni rak kolona na kolonu;
    • desmoidni tumorji: družinski adenomatozni polipozi, polipozni rak kolona.
  3. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka ščitnice:
    • sindrom multiple endokrine neoplazije drugega tipa;
    • medularni rak ščitnice.
  4. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka želodca.
  5. Genetsko posredovano tveganje za nastanek raka maternice.
  6. Določanje genetsko posredovanega tveganja za raka prostate.
  7. DNK diagnostika zgodnjih faz in predpogoji za razvoj raka debelega črevesa.
  8. Identifikacija predpogojev za učinkovito terapevtsko zdravljenje nedrobnoceličnega pljučnega raka z gefatinibom.
  9. Identifikacija rekombinacije ABL / BCR gena pri levkemiji (Philadelphia kromosom).

III. Določanje gensko posredovanega tveganja za razvoj multifaktorskih bolezni.

  1. Opredelitev genetsko posredovanega tveganja za razvoj hipertenzije.
  2. Določanje genetsko posredovanih motenj metabolizma lipidov (endotelijska disfunkcija).
  3. Določanje genetsko posredovanega tveganja za osteoporozo (preprečevanje osteoporoze).
  4. Opredelitev genetsko posredovanega tveganja za trombofilne bolezni.
  5. Določanje genetsko posredovanega tveganja za revmatoidni artritis.
  6. Ocena presnove in učinkovitosti zdravil.
  7. Določanje genetsko posredovanega tveganja za preeklampsijo.
  8. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj sladkorne bolezni tipa 1.
  9. Določanje genetsko posredovanega tveganja za razvoj sladkorne bolezni tipa 2.
  10. Identifikacija genetskih vzrokov za reproduktivne motnje.

Norme

Običajno je rezultat negativen.

Bolezni, pri katerih lahko zdravnik predpiše molekularno genetske študije

Online diagnoza
© Intellectual Medical Systems LLC, 2012–2019
Vse pravice pridržane. Informacije o mestu so zakonsko zaščitene, kopiranje se preganja.


Spletna stran ni odgovorna za vsebino in točnost vsebine, ki jo objavijo uporabniki na spletnem mestu, povratne informacije od obiskovalcev strani. Materiali spletnega mesta so zgolj informativne narave. Vsebina spletnega mesta ne nadomešča strokovnega zdravniškega posvetovanja, diagnoze in / ali zdravljenja. Samozdravljenje je lahko nevarno za zdravje!

Molekularno genetski test krvi

Geni vedo vse!

Preučevanje človeškega genoma lahko razkrije na stotine resnih bolezni.

Dosežki sodobne znanosti omogočajo, da so možnosti medicine skoraj neomejene. Napredek v molekularno genetskih raziskavah, ki temelji na podrobni študiji človeškega genoma, strukturi in funkciji DNK, nam omogoča, da ugotovimo vzroke mnogih dednih bolezni. Identifikacija in preučevanje mutacij in poškodb, ki vodita do strukturnih in biokemičnih motenj v človeškem telesu, omogočata razvoj kakovostne diagnostike in preprečevanje dednih bolezni. Naša »Verzija« se pogovarja z Aleksandrom Bonetskim, kandidatom za biološke vede, namestnikom direktorja oddelka za poslovni razvoj neodvisnega laboratorija INVITRO.

Kaj je molekularno genetsko raziskovanje? Za kaj so?

Molekularne genetske študije vključujejo precej zanimiv in obetaven del medicinske laboratorijske diagnostike. Njihova naloga je identificirati posamezne genetske značilnosti osebe, ki jih določa genska variabilnost (ali polimorfizem). Danes vemo, da ima vsakdo okoli 35 tisoč genov. Različni ljudje so »skoraj enaki«, vendar imajo svoje nianse, ki razlikujejo ljudi drug od drugega. V zvezi s tem lahko rečemo, da je vsaka oseba edinstvena, njena edinstvenost pa se odraža v njeni genetski kodi. S preučevanjem individualnosti genov in določanjem genskih polimorfizmov (genetskih značilnosti v različnih genih) lahko ocenimo tveganje bolezni za vsako osebo. Poleg tega ocenite prispevek vseh zunanjih dejavnikov (ekologija, prehrana, pomanjkanje vitaminov itd.) Za verjetnost teh bolezni. Prisotnost določenih kombinacij genskih variant lahko daje osebi edinstvene nagibe ali, nasprotno, pod določenimi pogoji vodi do bolezni. Obstoječe zmožnosti molekularno genetskih raziskav nam zdaj omogočajo, da ugotovimo dovzetnost za številne pogoste bolezni, ki so odvisne od številnih dejavnikov in se imenujejo večfaktorne: koronarne bolezni srca, miokardni infarkt, kap, nekatere oblike raka in druge za njihovo učinkovito preprečevanje.

Kako dolgo so se te študije izvajale in kakšne so njihove značilnosti?

Treba je povedati, da je preučevanje določenih regij DNK različnih mikroorganizmov že dolgo precej pogosta analiza. To se v medicinskem okolju imenuje PCR analiza. Mnogi so jih morali prenesti. Toda raziskave o človeškem genomu so bile do nedavnega le prerogativ raziskovalnih centrov, in šele pred kratkim so bile te študije uporabljene za rutinsko diagnostiko. tako je molekularno genetsko raziskovanje zelo mlado področje diagnostičnih raziskav. V naši državi so se takšne študije pojavile pred samo petimi leti.

Kdo se priporoča genetske raziskave?

Prvič, to so posamezniki, med bližnjimi sorodniki katerih je večkratna kot večkratna bolezen. To so kardiovaskularne, onkološke bolezni, tu je vključenih tudi precej številnih reproduktivnih motenj. Če, kot pravijo genetika, obstajajo družinske akumulacije za kakšne bolezni, potem je smiselno opraviti te preglede, ki vam bodo omogočili, da ocenite stopnjo tveganja te bolezni in razvijete preventivne ukrepe, specifične za bolnika, kar bo omogočilo zmanjšanje tega tveganja. Ugotavljam, da v tem primeru ne gre za postavitev diagnoze, ampak le za oceno povečanja ali zmanjšanja tveganja nekaterih posebnih bolezni.

Kako potekajo molekularno genetske raziskave?

Z vidika bolnika študija izgleda dokaj standardno. Oseba pride v sobo za zdravljenje, iz vene vzame kri in mu je dodeljen čas, ko bo analiza pripravljena. Kri za študijo se vzame v količini 5 ml. To je malo. Razlika je v tem, da se pred krvjo opravi predhodno posvetovanje z zdravnikom. Med tem pogovorom zdravnik zbira informacije, ki so potrebne za kasnejšo interpretacijo dobljenih rezultatov. Ne pozabite, da je to molekularno genetsko raziskovanje, zato so tradicionalne metode genetike nepogrešljive.

In kako se izvaja preventiva?

Ni slabih genov - slabe navade. Preprečevanje je povezano prav z dejstvom, da so multifaktorske bolezni določene z genetskimi dejavniki, povezanimi z geni, in okoljskimi dejavniki, od katerih je odvisno, ali je potencial, ki je lasten genom, realiziran in povem več, v kateri - negativni ali pozitivni smeri. izvaja se. Na primer, obstaja varianta gena, ki kodira enega od limfocitnih proteinov. Preden se je človeštvo soočilo z aidsom, je bila ta možnost precej negativna, saj imajo njeni nosilci okužbo s hepatitisom C v bolj maligni obliki. Vendar se je izkazalo, da so se nosilci te navidezno »neuspešne« različice izkazali za popolnoma odporne na okužbo s HIV tipa 1. Torej je vse relativno. Obstajajo geni, ki so odgovorni za encime, ki sodelujejo pri inaktivaciji različnih strupenih snovi, zlasti snovi, ki jih vsebuje cigaretni dim. Obstajajo genetske variante, pri katerih ti encimi ne delujejo pri ljudeh. To vodi k dejstvu, da so strupene snovi slabo odstranjene iz telesa, kar ogroža razvoj raka. Če bo ta oseba kadila, je zanj tveganje za razvoj pljučnega raka zelo veliko. Če pa se bo nosilec teh genskih variant iz otroštva izognil cigaretnemu dimu, tveganje, da bo zbolel za to, ne bo večje od povprečne vrednosti populacije.

Ali obstajajo kakšni drugi varnostni ukrepi, ki jih mora oseba upoštevati?

Pravzaprav je v telesu veliko različnih genov, ki so povezani z različnimi vidiki telesne dejavnosti. Polimorfizem genov lahko povzroči povečano tveganje za številne bolezni. Tako znane genetske variante, ki so povezane s povečanim tveganjem za fetalne malformacije. Toda če ženska v pripravi na nosečnost in med nosečnostjo vzame določene vitamine, je to tveganje praktično izravnano, torej ne bo višje kot pri ženskah, ki imajo popolnoma normalne gene. V vsakem primeru so razmere lahko individualne.

Kaj daje ta analiza, če jo priporoča zdravnik med poznim zdravljenjem bolnika, to je, ko bolezen že napreduje?

Govorimo o multifaktorskih boleznih, ki se običajno razvijejo že v odrasli dobi. Izvajanje molekularno-genetskih raziskav v primeru, ko se je bolezen zgodila, lahko zagotovi tudi koristne informacije, saj bo poznavanje genetskih značilnosti omogočilo bolniku, da prilagodi način življenja in pravilno predpiše zdravljenje.

Kaj lahko molekularne genetske študije prinesejo v domačo medicino, če so še bolj priljubljene med prebivalstvom?

Molekularno genetske študije so predvsem zanimive z vidika preventivne (preventivne) medicine. Tukaj je velika vloga gojenja kulture v našem ljudstvu. Ni treba čakati, da pride do bolezni, če jo je mogoče predvideti vnaprej in sprejeti določene ukrepe. To je glavni namen molekularno-genetskih študij. Z razvojem medicine se bo vloga tega področja laboratorijske diagnostike nedvomno povečala.