Retinoblastom

Retinoblastom je maligna neoplazma mrežnice, ki se pojavlja veliko pogosteje v otroštvu. Retinoblastom nastane iz celic embrionalnega izvora. Največja pojavnost je zabeležena pri starosti dveh let, po petih letih pa je ta tumor zelo redko diagnosticiran.

Vzroki retinoblastoma

Običajno je rak mrežnice povezan z genetskimi nepravilnostmi. Obstaja gen Rb, katerega mutacija vodi v nastanek tumorja. Včasih ta mutacija ni podedovana in ljudje, ki so imeli to bolezen, lahko rodijo zdrave otroke, vendar se to le redko zgodi.

Patogeneza

Razvoj neoplazme v mrežnici je lahko enostranska ali dvostranska. V slednjem primeru gre v večini primerov za dedno naravo patologije. Dvostranski rak mrežnice je diagnosticiran pri četrtini bolnikov.

Enostranske retinoblastome se pogosto ne podedujejo, v tem primeru pa obstaja jasna povezava s kromosomskimi aberacijami. Delcija se ponavadi pojavi v dolgi roki 13 parov kromosomov (gen RB1 je poškodovan). Pri takšni poškodbi pri bolnikih ni le retinoblastoma, ampak obstaja tudi tveganje za nastanek osteosarkoma.

Znanstveniki verjamejo, da se retinoblastom tvori iz celic nevrotaktermov mrežnice. Tumorske celice so lahko na različnih stopnjah diferenciacije. Pri velikih opuzolih je nastala gniloba votline, nekroza in kalcifikacija. Retinoblastom je sestavljen iz nediferenciranih majhnih celic, ki imajo veliko jedro. Za to vrsto tumorja je značilna prisotnost več žarišč rasti na mrežnici. V večini primerov bolniki umrejo zaradi metastaz tumorja v kosti, centralnega živčnega sistema, kostnega mozga in njegove rasti vzdolž optičnega živca.

Histogeneza

Za določitev histogeneze retinoblastoma ni mogoče. Slavni Virkhov je verjel, da se retinoblastom nanaša na glijalne tumorje, vendar pa se večina sodobnih avtorjev drži teorije o neuroektodermalnem izvoru tumorja. Retinoblastom se razvije v kateremkoli jedrskem sloju mrežnice. Sama tumorska celica ima hiperkromno jedro in relativno majhno citoplazmo. V celicah je veliko mitoze, izražena je nekroza in apoptoza. V območju uničevanja celic nastajajo kalcifikacije, kar je še posebej značilno za velik tumor. Celice retinoblastoma imajo lahko različne stopnje diferenciacije.

Simptomi retinoblastoma

Odvisno od vrste rasti tumorja (egzofitična ali endofitna) se bo klinična slika bolezni spreminjala. V primeru endofitne rasti se retinoblastom tvori iz celic, ki se nahajajo na notranji površini mrežnice. Z eksofitno rastjo je zunanji sloj mrežnice vir tumorja.

Najpogosteje je možno identificirati tumor, preden tumorski proces zapusti orbitalno območje. Simptomi retinoblastoma so v veliki meri odvisni od velikosti opusola in njegove lokalizacije.

Med prvotnimi simptomi bolezni je najpogosteje prisotna levkocorija, to je bela zenična refleksa (simptom mačjega očesa). Starši dojemajo ta simptom kot patološko luminiscenco z ene ali obeh strani. Da bi to postalo opazno, mora tumor na mrežnici doseči dokaj veliko velikost. Če se pojavi odmrtje tumorja, se za lečo leče pojavi tumor in sam tumor postane opazen. Pred pojavom levkocorije lahko tudi majhni tumorji, ki se nahajajo v bližini osrednjega območja mrežnice, povzročijo izgubo centralnega vida. V enostranskem procesu pacient izgubi binokularni vid, ki povzroča strabizem.
Pri retinoblastom je izguba vida zgodnji simptom, vendar jo je težko identificirati, ker se majhni otroci ne morejo pritoževati. Strabizem, ki je drugi najpogostejši simptom retinoblastoma, se odkrije veliko pogosteje, saj je ta simptom opazen za druge.

Razvoj raka mrežnice ne spremlja pojav bolečinskega sindroma, dokler se ne vključi sekundarni glavkom ali vnetni proces. Retinoblastomska bolečina je na tretjem mestu med vsemi simptomi bolezni.

S pozno diagnozo raka se proces razširi iz orbite in pogosto vodi do pojava metastaz. Dvostranski dedni tumorji imajo na obeh straneh večkrat več žepov rasti. V primeru sporadičnih mutacij se tumor pojavlja le na enem mestu.

Tečaj retinoblastoma

Z intraokularno lokacijo tumorja mrežnice je nevarnost za vid. Ko se lahko oftalmoskopija rak določi v primeru povečanja mesta na 0,25 mm. Navzven je tako vozlišče videti kot prosojna polkrogasta masa, ki se nahaja v fundusu fundusa in pokriva vaskularno membrano.

Ko tumor raste, postane neprepusten in postane rožnate barve. Včasih je rast retinoblastoma usmerjena znotraj steklastega telesa (endofitni tumor). Ta vrsta raka mrežnice je ponavadi ohlapna in se razširi na steklasto snov in celo na strukture prednjega očesnega prostora. Med rastjo intraokularnega tumorja se pojavlja sekundarni glavkom, ki je povezan z velikimi velikostmi tumorja ali odcepitvijo mrežnice. Hkrati pa se v mejah šarenice poveča rast krvnih žil, kar vodi do povečanja očesnega tlaka. Pri otroku lahko intraokularna hipertenzija povzroči povečanje velikosti zrkla, ki postopoma izgubi vidno funkcijo. Nadalje združuje bolečine, anoreksijo, bruhanje. Z rastjo tumorja izven mrežnice pride do eksofitne različice retinoblastoma.

Ko se proces razširi onkraj orbite, obstaja grožnja ne samo bolnikovemu vidu, ampak tudi njegovemu življenju. To je posledica neposredne bližine osrednjega živčnega sistema. Najpogosteje, tumor prodre v možganske strukture skozi pialkasta ali optična vlakna. v primeru poškodbe žilnice, to vključuje hematogene metastaze retinoblastoma. Včasih tumor raste v beločnico. Prizadete so tudi bezgavke, v kasnejših fazah pa se pojavijo oddaljene metastaze.

Diagnoza raka mrežnice

Diagnoza bolezni se pogosto izvaja z uporabo sistemske anestezije. Za to uporabite MRI, ultrazvok, CT. Izvede se lahko biopsija rdečega kostnega mozga, analiza cerebrospinalne tekočine. Vsi bolniki so glede na prognozo bolezni razdeljeni v pet skupin (od ugodnih do najbolj neugodnih).

Diferencialna diagnoza

Zdravnik mora razlikovati retinoblastom od drugih bolezni, ki povzročajo odmik mrežnice. Takšni simptomi so ponavadi krčljivi za žilne anomalije, pri katerih se v območju odcepitve mrežnice oblikujejo telangiektazije. Tudi, ko ultrazvok ne more zaznati znakov tumorja. Vendar pa lahko nekatere bolezni (displazija mrežnice, cicatricial retinopathy) povzročijo ultrazvočno sliko, podobno retinoblastom.

Prav tako morate razlikovati tumor od granulomov v steklovini in hamartoma mrežnice. Lahko so povezane z vnetjem, tudi s porazom ogorčic. Hamartome lahko kombiniramo s tuberkulozno sklerozo in nevrofibromatozo. Pri parazitskih očesnih boleznih (Toxicara canis) so lahko diagnostični znaki zelo podobni retinoblastom. Poleg tega je treba retinoblastom, ki raste ekstraokularno, razlikovati od sarkomov mehkega tkiva (rabdomiosarkom), metastaz nevroblastoma. Poškodbe oči in orbite se lahko pojavijo v ozadju levkemije in limfomov.

Stopnje retinoblastoma

Zdravljenje retinoblastoma je odvisno od velikosti tumorja in stopnje širjenja patološkega procesa. V zvezi s tem je zelo pomembno, da se pravilno oblikuje neoplazma.

Med klasifikacijami retinoblastoma se najpogosteje uporablja Rees-Ellsworth, ki je nastal leta 1969. Vendar pa vključuje samo intraokularne tumorje. Osnova te razvrstitve je lokalizacija retinoblastoma, stopnja poškodbe organov in vpliv na tveganje za izgubo vida. Vsi bolniki z rakom mrežnice so razdeljeni v pet skupin, ki se razlikujejo po verjetnosti ohranjanja vidne funkcije.

Klasifikacija Rees-Ellsworth

Skupina 1 je najugodnejša:

A. Samotni tumor, ki se nahaja na ali za ekvatorjem. Ima premer manj kot štiri velikosti glave optičnega živca.
B. več vozlišč, katerih premer ne presega 4 premera diska. Nahaja se na istem območju.

Skupina 2 meni tudi, da je ugodna:

A. En sam tumor, ki meri 4-10 premerov plošče in se nahaja na ali za ekvatorjem.
B. Več tumorjev iste velikosti in iste lokacije.

Skupina 3 ima dvomljive napovedi:

A. tumor vseh velikosti, ki se nahaja pred ekvatorjem očesa.
B. En tumor večji od 10 diskov za ekvatorjem.

Skupina 4 ima neugodno prognozo za vizijo:

A. Več vozlišč, večjih od 10 premerov.
B. Katerikoli tumor na območju pred zobato linijo.

Skupina 5 ima najslabšo napoved:

A. Tumor prizadene več kot polovico mrežnice.
B. Nastalo sejanje steklastega telesa.

Premer optičnega živca (1,5 mm) se uporablja za določanje velikosti mesta tumorja.

Ni enotne stopnje za klasične retinoblasti. Glede na klasifikacijo, ki so jo predlagali znanstveniki iz Združenih držav, obstajajo:

  • Za prvo fazo je značilna lega retinoblastoma le znotraj mrežnice.
  • Drugo stopnjo spremlja širjenje tumorja na druge strukture zrkla.
  • V tretji fazi se je razširil ekstraokularni tumor.
  • V četrti fazi so oddaljene metastaze retinoblastoma.

Ker ta klasifikacija ne vključuje pomembnih značilnosti raka mrežnice, nekateri zdravniki raje uporabljajo drugo klasifikacijo, na podlagi katere določijo taktike zdravljenja bolezni. Obstaja več variant tumorske rasti, ki imajo prognostično vrednost:

  • Intraokularna lokacija retinoblastoma.
  • Tumorska lezija vlaken optičnega živca.
  • Vključevanje v proces tkivne orbite.
  • Nastajanje oddaljenih metastaz.

Zdravljenje z retinoblastom

Za zdravljenje retinoblastoma v sodobni onkologiji se uporablja kirurška odstranitev, kemoterapija in radioterapija. Za doseganje zadovoljivih rezultatov se priporoča uporaba kombiniranega pristopa. Pri izbiri taktike je treba upoštevati naslednje parametre retinoblastoma:

  • Je vizija ohranjena;
  • Par poraza;
  • Razširjenost procesa onkraj oči;
  • Vključevanje v tumorski proces orbite, centralni živčni sistem, nastanek oddaljenih metastaz.

Zdravniki se poskušajo na vse možne načine omejiti na konzervativne metode. Med njimi sta postala zelo priljubljena fotokoagulacija in krioterapija. Te tehnike redko povzročajo zaplete in pomagajo ohranjati vid. V primeru ponovitve bolezni lahko ta minimalno invazivni postopek ponovno izvedete. Krioterapija se uporablja, kadar se retinoblastom nahaja v območju prednje mrežnice, fotokagulacija je bolj primerna za tumorje zadnje mrežnice.

Kirurška metoda

Pri retinoblastom se oko običajno kirurško odstrani (enukleacija). Ta operacija je prikazana v primeru masivne intraokularne lezije, prisotnosti hudega glavkoma in odsotnosti vida, ko ga ni mogoče obnoviti. Med operacijo je treba optični živec čim bolj odrezati od oči.

Enukleacija daje dobre rezultate za pacientovo življenje (minimalna smrtnost). Tudi bolnik ne potrebuje več pogostih pregledov pod anestezijo.

Ker se enukleacija pogosteje izvaja pri majhnih otrocih (mlajših od treh let), se lahko pojavijo resne kozmetične napake. To je posledica odsotnosti oblikovane orbite in posledične aktivne rasti nekaterih struktur.

Po odstranitvi očesa se pošlje na histološki pregled. Z invazijo tumorskih celic v vlakna optičnega živca, v primeru kaljenja tumorja v žilnici, je prognoza neugodna. Z rastjo retinoblastoma zunaj oči se izvede ekscentracija orbite, ki je še bolj travmatična kot enukleacija.

Zdravljenje z žarki

Da bi pri bolnikih z retinoblastom poskušali ohraniti vid, se tumor obseva. Namen te tehnike je zdraviti bolezen in ohraniti vid. V tem primeru mora zdravnik oceniti vsa tveganja takojšnjih in dolgoročnih rezultatov.

Metode radioterapije so lahko drugačne, vendar pogosteje uporabljajo zunanje sevanje (dva stranska polja). Zaradi pogostih dvostranskih poškodb mrežnice in rasti multifokalnega tumorja bi moralo učno področje zajemati vsa ta področja. Poleg mrežnice seva obsevanje steklastega telesa in 10 mm od sprednjega segmenta vidnega živca. Odmerki so odvisni od stopnje bolezni (v fazi 1-3 - 3500Gy, pri 4-5 - 4500 Gy). Za zaščito leče uporabite posebne bloke. To pomaga preprečevati nastanek katarakte po sevanju. Če se po lateralnem obsevanju pojavijo ponovitve tumorja v sprednjem segmentu, se dodatno predpisuje krioterapija.

Ko so majhni otroci obsevani, jih dajo v anestezijo ali pa trdno fiksirajo glavo. Glede na to je približno 75% bolnikov ozdravljenih, kar je povezano z visoko občutljivostjo tumorja na radioterapijo. Če dodatno opravite krioterapijo, se odstotek ozdravljenih bolnikov še poveča.

Včasih se uporabljajo radioaktivne plošče, vendar je ta tehnika omejena. To je posledica neenakomerne porazdelitve doze sevanja. Vaskularna poškodba in krvavitev se lahko pojavita na mestu največje aktivnosti.

Radioterapija se pogosto uporablja v tumorskem procesu, ki vpliva na osrednja območja mrežnice, kot tudi na trdne retinoblastome.

Kemoterapija

Po kirurškem zdravljenju in radioterapiji je skoraj 80-90% bolnikov ozdravljenih. Kemoterapija se upravičeno uporablja za masivne lezije, invazijo tumorskih celic v optična vlakna (zlasti v resekcijsko območje), v primeru regionalnih metastaz in poškodbe orbite.

Pri kemoterapiji se v kombinaciji uporabljajo številni citostatiki (vinkristin, karboplatin, vepezid). Uporabljajo se tudi druge kombinacije zdravil (vinkristin, diksorubicin, ciklofosfamid). Vendar pa ciklofosfamid poveča tveganje za sekundarne tumorje in povzroči sterilizacijo bolnikov.

V povezavi z razvojem diagnostične opreme v razvitih državah narašča število bolnikov z zgodnjo fazo retinoblastoma. Zato fotokagulacija, krioterapija in radioterapija običajno zadostujejo za zdravljenje.

Preprečevanje raka mrežnice

Da bi preprečili retinoblastom, je treba raziskati genetski material bolnikov, katerih sorodniki so bili predhodno zdravljeni zaradi raka mrežnice.

Retinoblastom

Retinoblastom ali rak mrežnice je maligni tumor očesa, ki se običajno razvije v zgodnjem otroštvu iz fetalnih tkiv.

Najpogosteje se pri otrocih diagnosticira retinoblastom pri starosti dveh let. Prvi znaki bolezni so nenavaden sijaj očesnega očesa, na katerega skrbijo otrokovi sorodniki. Pred petimi leti je diagnoza ugotovljena pri skoraj vseh bolnih otrocih. Tako fantje kot dekleta so enako bolni. Zelo redko se bolezen diagnosticira pri odraslih. Starši, ki so bili bolni z retinoblastom, so zdravi otroci redko rojeni.

Vzroki, oblike in faze retinoblastoma

Odvisno od vzrokov in stanj razvoja bolezni ločimo dve obliki retinoblasta.

Dedni retinoblastom. Ta oblika predstavlja približno 70% vseh primerov bolezni. Otrok prejme mutirani gen, ki izzove razvoj tumorja. Maligna bolezen se kaže v zgodnji starosti - do dveh let. Dedni retinoblastom pri otrocih običajno prizadene obe očesi in se hitro razvije. Sčasoma se tumor necrotira (nekroza tkiva), razpade, prodre v bližnja tkiva. Ta oblika bolezni je najpogostejša pri otrocih z več malformacijami - kortikalna hiperostoza, razcep okusa, kardiovaskularne napake. Takšni otroci so nagnjeni k razvoju malignih tumorjev, zlasti osteogenega sarkoma (malignega tumorja, ki raste iz kostnega tkiva).

Sporadični (naključno prisotni) retinoblastom. Točen vzrok te oblike bolezni ni bil ugotovljen. Strokovnjaki opozarjajo na takšne dejavnike tveganja za razvoj bolezni kot gensko spremenjena hrana in slaba ekologija. Sporadični retinoblastom običajno prizadene eno oko. Zdi se, da je veliko kasneje kot dedna oblika, vendar je bolje zdraviti.

Strokovnjaki identificirajo dve stopnji retinoblastoma - endofitično (intraokularno) in eksofilno (ekstraokularno).

V endofitičnem obdobju retinoblastoma je v očesno jabolko napadel maligni tumor. Ko se to zgodi, pride do povečanja intraokularnega tlaka, izločanja mrežnice, pojava glavkoma in pozneje slepote. Bolnik ima slabost, bruhanje, bolečine, v nekaterih primerih se razvije anoreksija (izguba lakote).

V eksofitni fazi retinoblastoma maligni proces vpliva na sklero, žilnico. Potem tumor prodre skozi optični živček v intrakranialni prostor, zajame centralni živčni sistem. Metastaze vplivajo na bezgavke.

Včasih na enem očesu obstajajo formacije dveh stopenj rasti.

Simptomi bolezni

Izraz simptomov retinoblastoma pri otrocih je odvisen od velikosti tumorja in njegove lokacije.

Prvi znak bolezni je refleks belih zenic (levkokorija), ki se imenuje tudi "cat-eye" sindrom. Ta simptom se zdi že z dovolj veliko velikostjo tumorja ali s tumorsko mrežnico. Masa tumorja izstopa za lečo in postane vidna skozi zenico. Tudi pred pojavom belega zeničnega refleksa majhni tumorji pogosto povzročijo izgubo centralnega in potem binokularnega (stereoskopskega) vida. Posledica tega je, da bolnik razvije strabizem, še en simptom retinoblastoma. Glede na to, da je strabizem opazen za druge, je pri majhnih otrocih veliko pogosteje kot pri izgubi vida.

Intraokularni tumor ne povzroča bolečine, dokler se ne pojavi vnetje ali sekundarni glavkom (povečan intraokularni tlak). Znaki retinoblastoma vključujejo bolečino, ki jo povzroča povečan očesni tlak.

V poznejših fazah razvoja retinoblastoma, ko se maligne celice širijo po telesu, se splošno stanje bolnika bistveno poslabša, prisotni so simptomi splošne zastrupitve.

Diagnoza in zdravljenje retinoblastoma

Retinoblastom lahko diagnosticiramo v zgodnji fazi razvoja, preden nastopijo prvi simptomi. Očesni zdravnik lahko pri pregledu jasno vidi tudi majhen tumor.

Za uspešno zdravljenje retinoblastoma pa je treba določiti stopnjo širjenja tumorskega procesa. V ta namen izvedite naslednje diagnostične študije:

  • slikanje z magnetno resonanco;
  • računalniška tomografija;
  • punkcija kostnega mozga, izvedena za odkrivanje ali izključitev njegovega poraza;
  • ultrazvočni pregled trebušne votline;
  • radiografijo pljuč, da bi odkrili morebitne metastaze;
  • študij krvnih vzorcev, urina za oceno delovanja notranjih organov.

Pri zdravljenju retinoblastoma z uporabo kirurške metode, metode sevanja in kemoterapije.

V primeru majhnih tumorjev so se terapije, kot so fotokoagulacija in krioterapija, dobro priporočile. Fotokoagulacija - metoda zdravljenja s pomočjo laserskih žarkov. Med zdravljenjem s krioterapijo se tumorji zamrznejo s posebno sondo, ki se uporablja na bakteriji (zunanja površina očesa). V tem primeru se fotokagulacija uporablja v primeru poškodbe zadnje mrežnice in krioterapije v primeru poškodbe sprednje mrežnice.

Kirurško zdravljenje retinoblastoma običajno vključuje odstranitev prizadetega očesa (enukleacija). Izvaja se z velikim tumorjem, z rastjo njegovih žil, z nezmožnostjo obnavljanja vida. Oko odstranimo in pošljemo na histološko preiskavo. Ta metoda je najbolj učinkovita pri preživetju bolnikov. Po 6-8 tednih po operaciji izvedemo protetične oči.

Najpogosteje se pri zdravljenju te bolezni zatečejo k sevanju. Razlikujte med zunanjo in lokalizirano radioterapijo. Retinoblastom je zelo radiosenzibilen, kar prispeva k visoki učinkovitosti te metode. Toda sevanje pogosto povzroči poškodbe okoliških tkiv očesa, pojav katarakte in razvoj sekundarnih tumorjev kosti. Znatno manjše tveganje za lokalne zaplete pri uporabi lokaliziranega obsevanja.

Kemoterapija retinoblastoma je zdravljenje protitumorskih sredstev. Z njegovo pomočjo je mogoče zmanjšati velikost tumorja, po tem pa obstaja možnost lokalnega zdravljenja (fotokoagulacija, krioterapija). Kemoterapija je lahko splošna ali lokalna, pri čemer se zdravila injicirajo neposredno v območje blizu tumorja.

Zdravljenje retinoblastoma izbere zdravnik za vsakega bolnika posebej.

Ta članek je objavljen izključno v izobraževalne namene in ni znanstveno gradivo ali strokovni zdravniški nasvet.

Retinoblastom: klinika, diagnostika in zdravljenje

Kaj je retinoblastom?

Retinoblastom - embrionalni pediatrični tumor mrežnice. Med vsemi malignimi novotvorbami v otroštvu, ki prizadenejo zrklo, je najbolj razširjena retinoblastom.

V zadnjem desetletju se pogostost odkrivanja te patologije povečuje. Trenutno je incidenca retinoblastoma 1 primer na 10-20 tisoč živih novorojenčkov.

Šestdeset odstotkov odkritih tumorjev ni dednih (sporadičnih); preostalih 40% so dedne oblike.

Približno 90% primerov retinoblastoma diagnosticira do 3 leta. Vrhunec bolezni je 2 leti. Bolezen je prav tako pogosto odkrita pri fantih in dekletih.

Bilateralna (dvostranska) lezija se pojavi pri četrtini bolnikov z dednim stanjem. Pri 25% bolnikov z dedno obliko bolezni je bilateralna lokalizacija (med. - "dvostranska").

Razlogi. Vloga dednosti pri pojavnosti retinoblastoma.

Gen za to bolezen se imenuje gen Rb. To je eden prvih odprtih in najbolj raziskanih genov, ki so odgovorni za razvoj raka. Njegove značilnosti:

  • se nahaja v srednjem delu dolge roke kromosoma 13q14.1;
  • sestavlja 27 eksonov;
  • zavzema 180.000 parov nukleotidov genomske DNA;
  • običajno izražajo v celicah celotnega organizma.

Večino dednih in sporadičnih dejstev bolezni povzroča izbris v srednjem delu dolge roke kromosoma 13.

Leta 1971 je Knudson podal hipotezo, da obstaja en sam mehanizem za nastanek retinoblastoma - tako dednih kot ne - povezanih z inaktivacijo ali izgubo dveh alelov Rb gena.

Ko pride do zarodne mutacije, vsi retinoblasti heterozigotnega nosilca že imajo inaktiviran Rb alel. Za tvorbo retinoblastoma zadostuje samo ena telesna mutacija, ki bo vplivala na preostalo kopijo gena. Prehod Rb iz heterozigotnega stanja v homozigoten in je vzrok za inaktivacijo dveh Rb alelov. To je tisto, kar sproži maligno degeneracijo celice.

Ne-dedna oblika se najpogosteje manifestira z enostransko neoplazmo. Najdemo ga v 60% primerov. Takšna patologija obstaja v prvih treh letih življenja. Ta oblika je razložena z mutacijo v dveh alelih RB1 gena, vendar le v celicah mrežnice.

Dvostransko lezijo lahko razložimo z dejstvom, da v starševskih spolnih celicah obstaja nerazvita mutacija. Dali so jo otroku in bolezen je nastala. Pojav takega retinoblastoma lahko razložimo tudi z de novo mutacijo, ki se pojavi v zgodnjih fazah razvoja zarodkov.

To pomeni, da je treba dvostranske oblike patologije v sporadičnem tipu navesti pri prirojenih oblikah.

Značilnosti klinike dednih oblik so:

  • zgodnje starosti bolnih;
  • multifocus;
  • dvosmerna lokacija;
  • multicentrična rast neoplazme s prevladujočo mešano in egzofitično obliko;
  • prisotnost nekoga v družini istega tumorja;
  • molekularne in kromosomske anomalije gena Rb.

Če takšne bolezni ni bilo v generacijah, je narava tumorja enostranska in enostranska, potem se lahko domneva, da je mutacija nastala v rodovniku prvič.

Simptomi retinoblastoma

  • zmanjšana ostrina vida;
  • levkocorija (ta simptom lahko vidite na sliki 1, imenovan tudi »mačje oko«), to pomeni, da učenec žari v beli in rumeni barvi, ko se svetloba odbija od površine tumorja, jo pogosto vidimo na fotografijah;
  • strabizem;
  • oslabitev neposredne reakcije učenca na svetlobo;
  • razširitev zenice.

Sl. 1. Simptom očesnega očesa

Ker novotvorba raste in se širi, tvori: sekundarno (v ozadju osnovne bolezni) glavkom, buphtalm (pri majhnih otrocih - povečanje zrkla), vnetne spremembe (iridociklitis, uveitis). Ko se pojavi otekanje orbitalnega tkiva, obstaja možnost izbočenja očesa (exofthalmos).

Razvrstitev retinoblastoma

ABC (Amsterdam)

V Amsterdamu leta 2001 je bila predlagana mednarodna klasifikacija intraokularnega (intraokularnega) retinoblastoma. Glavni cilj te klasifikacije je opredeliti jasne indikacije za izvajanje konzervativne terapije. Če je lezija dvostranska, se razvrstitev nanaša ločeno na vsako oko.

Klinične skupine glede na razvrstitev:

  • A - intraretinalni tumorji velikosti do 3 mm, ki se nahajajo 1,5 mm od glave optičnega živca in več kot 3 mm od osrednje jame.
  • B - preostali tumorji, locirani ločeno, omejeni na mrežnico z verjetno prisotnostjo subretinalne tekočine v največ 3 mm od baze tumorja, ki je ne spremlja subretinalna diseminacija (slika 2).
  • C - ločeni tumorji z lokalnim sejanjem steklastega telesa nad neoplazmo in subretinalno sejanje v največ 3 mm od tvorbe z verjetnostjo prisotnosti tekočine v subretinalnem prostoru 3-6 mm od baze tumorja.
  • D - razpršeni tumorji z velikimi tumorskimi množicami, pestri pregledi v steklastem in / ali subretinalnem prostoru, več kot 3 mm od tumorja s subretinalno tekočino več kot 6 mm od tvorbe, vključno s popolno ločitvijo mrežnice (sl. 3 in 4).
  • E - je določen z enim od naslednjih dejavnikov neugodne prognoze:
    • tumor je v bližini leče;
    • neovaskularni glavkom;
    • sušenje, izguba funkcije očesa (ftizis);
    • krvavitev, zaradi katere se izgubi prosojnost steklastega telesa;
    • tumor, ki se nahaja spredaj na sprednji površini steklastega telesa in tudi vznemirljivo ciliarno telo in sprednji del očesa;
    • nekrotični tumor s celulitisom aseptične orbite;
    • retinoblastom v difuzni infiltracijski obliki.

Diagnoza retinoblastoma

Uporabljajo se naslednje klinične metode: t

  • zgodovina;
  • ocenjevanje pritožb otrok;
  • fizični pregled;
  • instrumentalni pregledi.

Zdravnik posveča posebno pozornost prisotnosti dednega faktorja.

Opravi jo optometrist z medicinsko ekspanzijo učenca. Zdravnik pregleduje oko s stransko osvetlitvijo, opravi biomikroskopijo, oftalmoskopijo, tonometrijo. Če je pregledan zelo majhen otrok, se uporabi narkotični spanec.

To je obvezna študija, v skladu s standardom pregleda za to bolezen. Ena izmed najbolj informativnih metod, ki jih je prepoznala ultrazvočna biolokacija. Zahvaljujoč temu se odkrijejo plus tkiva, kar omogoča razlikovanje retinoblastoma od odstranitve mrežnice, endoftalmitisa, steklaste fibroze, retrolentalne fibroplazije.

Določiti velikost oslabitve ultrazvoka v tumorju z uporabo kvantitativne ehografije. Ultrazvočna ehobiometrija je pomembna za pridobivanje informacij o dinamiki malignega procesa. Lahko se uporablja za določanje stopnje promintije (to je, koliko je štrleča) neoplazme.

MRI možganov in orbit

Magnetna resonanca vam omogoča podrobno opazovanje širjenja procesa preko mejnih očes in natančno določanje stopnje bolezni. Takšno študijo je treba opraviti pri vseh bolnikih, pri katerih je bil prvič diagnosticiran retinoblastom. MRI kontrast izboljša informacije.

Sl. 2. Vizualizacija retinoblastoma z MRI. Klinična skupina B

Sl. 3. Vizualizacija retinoblastoma z MRI. Velikost izobraževanja ustreza klinični skupini D

Sl. 4. Vizualizacija retinoblastoma z MRI. Frontalna slika orbit. Klinična skupina D

Pregled hrbtenične tekočine, kostni mozeg

Opravlja se pri bolnikih, ki imajo dovolj razširjen proces, da pojasni, ali obstajajo oddaljene metastaze (oddaljene od žarišča).

Citologija cerebrospinalne tekočine med rastjo tumorjev v subarahnoidnem prostoru omogoča odkrivanje tumorskih celic.

Metode zdravljenja

Danes se največ pozornosti posveča tehnikam ohranjanja organov. Poleg lokalne in sistemske kemoterapije se uporablja tudi radioterapija, če je na voljo:

  • fotokoagulacija (odstranitev neoplazme z izpostavljenostjo z močnim svetlobnim tokom);
  • kriorazgradnja (uničenje tumorja zaradi mraza);
  • lasersko uničenje (odstranitev tumorja z laserjem).

Načela organsko varčne terapije pri zdravljenju retinoblastoma

  1. Bolnikom iz skupine A se daje samo lokalno zdravljenje (laserska koagulacija, kriorazgradnja, diatermokagulacija).
  2. Bolniki iz skupine B so pokazali 6 tečajev dvokomponentnega PCT (polikemoterapija) in dodatno - eno od metod lokalnega zdravljenja (lasersko uničenje, kriorazgraditev, brahiterapija).
  3. Tistim, ki pripadajo skupinam C in D, je dodeljenih 6 tečajev PCT, sestavljeni iz treh komponent. Zdravljenje dopolnjuje lokalna kemoterapija in, če je potrebno, fizikalne metode uničenja tumorja.

Izkazalo se je, da imajo bolniki iz skupine E enukleacijo (to je odstranitev zrkla, ki vključuje tudi presečišče zunanjih očesnih mišic in vidnega živca). V 5-7 dneh po operaciji se izvede očesna proteza. Izbira trajne proteze se opravi v roku 1,5 meseca po operaciji.

Enukleacija očesa ima jasne indikacije:

  • pacient mora spadati v skupino E po klasifikaciji ABC v Amsterdamu;
  • dvostranska oblika bolezni, nepovratna izguba funkcije enega očesa;
  • nezmožnost po konzervativnem zdravljenju oceniti stopnjo poškodbe oči zaradi katarakte ali krvavitve v steklovini;
  • če je poškodba obeh očes predaleč in ni možnosti za obnovitev vida, se izvede dvostranska enukleacija (odstranita se obe očesi).

Kirurško zdravljenje je kombinirano s PCT, sevanjem, laserskim uničenjem itd.

PCT (konzervativno zdravljenje) po enukleaciji

Prikazano v naslednjih primerih:

  • kalitev tumorja v vidnem živcu in ekstrakulburno širjenje;
  • velika ali večja mesta novotvorb, lokalizacija tumorjev v peripapilarnem območju, intraokularna diseminacija (širjenje) procesa v šarenici, steklastega telesa itd., vpletenost v maligni proces žilnice in optičnega živca.

Če pride do retrolaminarnega širjenja izobraževanja, potem je PCT dopolnjen z obsevanjem.
Če tumor raste do linije resekcije očesnega živca in / ali se pojavi ekstraskleralni razmik, se šteje, da so ti bolniki zelo ogroženi. Prikazana je oddaljena radioterapija v kombinaciji s PCT, nato pa - PCT z visokim odmerkom z naknadno avtotransplantacijo (presaditev lastnih) matičnih celic periferne krvi.

Ponujamo vam, da se seznanite z nekaterimi najpogosteje uporabljenimi shemami PCT, ki so prikazane pri tej bolezni:

    "Ciklofosfamid" v odmerku 400 mg / m2 na dan. Če otrok tehta manj kot 12 kg, se odmerek izračuna kot 13 mg na kg telesne mase na dan. 1. do 5. dan, intravensko, kapalno. "Carboplatin" v odmerku 500 mg / m2. Če je otrokova telesna masa do 12 kg, se izračuna kot 12 mg na kg telesne mase na dan. 5. dan, intravensko, kapalno.

"Etoposid" v odmerku 100 mg / m2 na dan. Če je bolnikova telesna masa do 12 kg, potem je 3,3 mg na kg telesne mase na dan. 1. do 5. dan, intravensko, kapalno. "Vinkristin" v odmerku 1,5 mg / m2, dan 1, intravensko, curek (strel). "Ciklofosfamid" v odmerku 1,2 g / m2, dan 1, intravensko, kapalno.

Doksorubicin v odmerku 45 mg / m2, 1. dan, intravensko, kapalno. "Vinkristin" v odmerku 1,5 mg / m2, dan 1, intravensko, "Carboplatin" v odmerku 500 mg / m2, dan 1, intravensko, kapalno.

"Etopozid" v odmerku 100 mg / m2, dneve 1-3, intravensko, kapalno.

  • "Carboplatin" v odmerku 560 mg / m2. V starosti 3 let se izračuna kot 18,6 mg na kg telesne teže. 1. dan, intravensko, kapalno. "Vinkristin" v odmerku 1,5 mg / m2. V starosti 3 let se izračuna kot 0,05 mg na kg telesne teže. 1. dan, intravensko, curek.
  • Lokalna (lokalna) kemoterapija

    Ta kemoterapija je indicirana za bolnike v skupinah C in D v kombinaciji s sistemskim PCT. Tehnika je sestavljena iz uporabe super tankega katetra skozi notranjo karotidno in femoralno arterijo neposredno v usta oftalmične arterije, injicira se citostatično zdravilo, imenovano Melphalan. Pred tem se opravi karotidna angiografija notranje karotidne arterije za vizualizacijo strukture žil.

    Kemoterapija z "Melfalanom" (selektivna intraarterijska) se izvaja 3-4 tedne po prvem poteku sistemske kemoterapije. Odmerek je 5-7,5 mg / m2:

    • odmerek 5 mg / m2 je indiciran, kadar se obe očesi zdravita istočasno;
    • če je prizadeta le ena, je treba injicirati 7,5 mg / m2.

    16 μg melfalana (to je 0,05 ml) se injicira v steklovino (med. - "intravitreal"). Ta koncentracija je učinkovita proti tumorskim presejanjem in varna.

    Metode fizične obdelave

    Te vključujejo:

    • lasersko uničenje;
    • fotokoagulacija;
    • kriorazgradnja;
    • transskleralna diatermocoagulacija.

    Te metode podrobno preučite.

    Izvaja se na argonu, lahko se uporablja za zdravljenje bolezni v 1. fazi in za majhne tumorske vozličke. Pri dvostranskih retinoblastom za zdravljenje preostalega očesa se ta tehnika uporablja v kombinaciji z drugimi. Najpogosteje jo kombiniramo z obsevanjem, kemoterapijo. Ponavadi - v končni fazi zdravljenja.

    Prednost te tehnologije je izrazita reakcija tkiv v bližini lezije. To omogoča lasersko uničenje, kadar se tumorji nahajajo v bližini optičnega živca.

    V zadnji fazi zdravljenja se kombinira z drugimi metodami (PCT, sevalno zdravljenje itd.). Priporočljivo je, da to metodo uporabite v prvi fazi bolezni in majhnih tumorjih: vozlišče je do 8 mm v višino, fundus očesa je do 25% površine.

    Prvič, okoli formacije se tvori dvojna gred koagulantov, da bi prekinili oskrbo s krvjo in ustvarili horioretinalno pregrado. Ko mine 3-4 tedne, se začne destruktivna koagulacija (»izhlapevanje«) tumorskega tkiva. Da bi to naredili, potrebujete 2-7 sej z odmorom 3-4 tedne. Skozi potek zdravljenja se izloča krvavitev in edem.

    Tehnika je kontraindicirana, kadar:

    • tumor se nahaja blizu glave optičnega živca in makularnega področja;
    • tumor je velik.

    Prikazana je uporaba te tehnike v kombinaciji s fotokoagulacijo. Hladilna sredstva so ogljikov dioksid in tekoči dušik.

    • velikost tumorja od 0,5 do 7 premera glave optičnega živca, nastajanje "sten, kneads" (to je, "popraviti") s 3-3,5 mm.

    Prednost pred diatermokagulacijo je manjša škoda za beločnico.

    Namen te tehnike je uničiti posode, ki hranijo tumor, in koagulirati ("izhlapeti") tumorsko tkivo. Uporablja se v kombinaciji s fotokoagulacijo.
    Indikacije so omejene le na primere neučinkovitosti drugih metod. To je posledica nizke učinkovitosti in izrazitega postoperativnega odziva pri bolnikih.

    Lahko se izvede kot preventivni učinek po operaciji. To se naredi vsak dan od 2-3. Pooperativnih dni. Doza enkratne izpostavljenosti - 1,8 Gy, skupno žarišče - 35-50 Gy. Potek terapije je 1-2 serija obsevanja z intervalom 1,5-2 meseca.

    Da bi preprečili nastanek katarakte v območju vpliva in keratitisu sevanja, se v primeru dvostranske oblike bolezni pred vsako sejo vlije 2% sveže pripravljena raztopina cisteina ali 1% raztopina Rau Tauphone. Odmerjanje - 2 kapljici 6-krat v intervalu 15 minut.

    Opazovanje, obseg in časovni razpored raziskave

    Ko se bolezen odkrije v zgodnjih fazah, stopnja preživetja doseže 100%.

    Po končanem zdravljenju otrokom s to boleznijo zagotovimo ambulantno opazovanje na kliniki in v onkološkem ambulanti v kraju stalnega prebivališča. Specialist (okulist) mora otroka pregledati 1-krat v 2 mesecih v prvem letu po koncu zdravljenja in nato:

    • v 2. letu - 1-krat v 3 mesecih;
    • v naslednjih 2 letih - 1-krat v 6 mesecih;
    • nadaljnje - enkrat na leto.

    Z isto frekvenco je treba opraviti in preglede onkologa.

    Oftalmološki pregled poteka z medicinsko ekspanzijo učenca. Majhni otroci so pregledani v stanju narkotičnega spanja.

    Če se v družini pojavijo primeri retinoblastoma, naj bi prvič oftalmolog pregledal otroka, ko je bil še v bolnišnici.

    Bolniki so stalno registrirani.

    Tudi pod dispanzerskim opazovanjem morajo biti majhni otroci, rojeni v družinah z bolniki z retinoblastom.

    Avtorjeva objava:
    Ivanova Svetlana Vyacheslavovna
    Pediatrični onkolog, raziskovalec, dr
    NMIC Onkologija, poimenovana po N.N. Petrova

    V okviru znanstvenega urejanja:
    Kuleva Svetlana Aleksandrovna
    Vodja oddelka, zdravnik-otrok onkolog, vodilni raziskovalec, profesor
    Onkologija NMIC. N.N. Petrova

    Retinoblastom: vzroki, znaki, zdravljenje, prognoza

    Ljudje so pogosto imenovali retinoblastom "očesni rak". Ta tumor se pojavlja predvsem pri otrocih in ga najdemo v starosti do pet let. Retinoblastom je maligni tumor, katerega vir je lahko katerikoli sloj mrežnice. Sposoben je vplivati ​​na žilnico, optični živčni sistem, orbitalno tkivo in med napredovanjem povzroči oddaljene metastaze.

    Med bolniki enako število dečkov in deklic, vrhunec pojavnosti je 2-3 let. Tumor je tipičen primer dednega raka in gen, za katerega je mutacija odgovorna za bolezen, je dobro znan. Od vseh tumorjev v otroštvu delež retinoblastoma znaša do 5% primerov.

    Človeško oko se začne oblikovati v zgodnjih fazah fetalnega razvoja, ko se pojavijo retinoblastne celice, ki so sposobne hitre delitve. Nato retinoblasti povzročijo nastanek celic mrežnice, kar je zelo pomemben del očesa, ki nam omogoča, da ga vidimo. Če na določeni stopnji tvorbe tkiva vidnega analizatorja ne uspe, retinoblasti ne bodo postali zrele celice, temveč bodo nadaljevali z razmnoževanjem in se spremenili v tumor.

    Obstaja jasna dedna predispozicija za to vrsto tumorja. Starši, ki so bili bolni z otroškim retinoblastom in so bili uspešno ozdravljeni, so zdravi otroci redko rojeni. Več kot polovica vseh primerov bolezni je prirojena neoplazija, ki se pogosto kombinira z drugimi malformacijami (okvare srca, trdo nebo itd.). Običajno se neoplazma zazna v prvih dveh ali treh letih otrokovega življenja. Poleg tega imajo ti otroci povečano tveganje za druge maligne tumorje.

    Retinoblastom, ki je maligen, se kljub temu dobro odziva na zdravljenje, zlasti v zgodnjih fazah, ko je mogoče ohraniti ne samo oko, temveč tudi vizijo, zato ima skrbnost staršev v prisotnosti družinskih primerov retinoblastoma pomembno vlogo pri pravočasni diagnozi in zdravljenju patologije.

    Vzroki retinoblastoma

    Med dejavniki tveganja za nastanek tumorja so:

    • Dednost in genetske mutacije (ponavadi v par kromosomih 13);
    • Starost staršev;
    • Škodljivi vplivi na okolje in poklicne nevarnosti (zlasti metalurška industrija), ki jih imajo bodoči starši ali ženske med nosečnostjo.

    Vzroki retinoblastoma so ponavadi v genetskih nepravilnostih, pogosto - podedovane od staršev do otrok. Za dedno obliko retinoblastoma je značilna dvostranska lezija, retinoblastom, ki ga povzročajo drugi vzroki, pa običajno prizadene le eno oko. Dedni tumor se zazna zgodaj, v prvih dveh ali treh letih otrokovega življenja. Praviloma starši, ki poznajo takšno patologijo ali jo prenesejo, skrbno spremljajo razvoj oči pri otrocih in pravočasno obiščejo oftalmologa.

    Retinoblastom, ki ni povezan z dednostjo, je ponavadi enostranski in se lahko odkrije v kateri koli starosti, čeprav je pri odraslih ta patologija izjemna redkost. Takšni primeri v naravi niso družinski, vendar so razlogi še vedno v spontanih mutacijah posameznih genov.

    Starejši bodoči starši in več zunanjih vplivov, ki jih doživljajo iz okolja ali delajo v nevarni ali nevarni proizvodnji, višja je verjetnost retinoblastoma v potomcih.

    Tumor lahko oblikuje eno žarišče rasti ali več naenkrat (z dedno različico retinoblastoma), raste v očesu, prizadene mrežnico in steklasto telo, ali navzven (exophytic), kar povzroči odstranitev mrežnice in kopičenje izcedka za njim. Infiltracijska rast je možna s porazom vseh plasti telesa.

    Celice, ki tvorijo tumor, so polimorfne, intenzivno se delijo, kar dokazuje veliko število patoloških mitoz. Nekroza in odlaganje kalcijevih soli v tkivu neoplazme niso redke. Stopnja diferenciacije celic retinoblastoma vključuje izbiro diferenciranih in nediferenciranih oblik tumorja, kar vpliva na potek bolezni.

    Postopno narašča, retinoblastom lahko preseže mrežnico in očesno tkivo, prodre v optične živčne in očesne elemente. Kot vsak drug maligni tumor lahko retinoblastom metastazira v možgane, kosti in jetra.

    Manifestacije in faze retinoblastoma

    retinoblastoma v očesu

    Simptomi retinoblastoma so odvisni od velikosti tumorja, vrste rasti glede na očesna tkiva, narave poškodbe struktur v orbiti. Običajno prvi znaki bolezni opazijo starši, ki gredo z otrokom k zdravniku. Težavnost razjasnitve simptomov bolezni je pogosto povezana z dejstvom, da majhni otroci ne morejo govoriti ali opisati svojih težav, vendar je večino retinoblastomov mogoče identificirati v zgodnjih fazah razvoja.

    Znaki tumorja so zmanjšani na:

    1. Videz posebnega sijaja učenca;
    2. Strabizem;
    3. Zmanjšanje vida ali popolna slepota;
    4. Bolečine oči, rdečina, razširjena zenica.

    Običajno se tumor zazna, ko še ni zapustil meja očesa. Prvi simptomi se zmanjšajo na levkocijo in motnje vida.

    Leukokorija velja za zelo značilen znak neoplazije, ki je posledica dejstva, da je tumorsko tkivo vidno skozi zenico in ji daje značilen belkast sijaj. Leukokorija ponavadi govori o dovolj velikem obsegu tumorja, ki raste v mrežnici, sega preko njegovih meja in lahko premakne lečo in steklasto telo.

    Retinoblastome majhne velikosti se lahko kažejo v izgubi centralnega vida, izgubi vidnih polj in celo popolni slepoti. Pri otrocih lahko strabizem kaže na težave z vidom, pogosto postane glavni zgodnji znak bolezni, saj dojenčki ne morejo oceniti stopnje izgube ali okvare vida ali opisati svojih simptomov.

    Z naraščanjem neoplazme se razvije glavkom (povečanje intraokularnega tlaka), ki je vzrok za bolečino, sam retinoblastom pa ne povzroča bolečin. Polnjenje očesa s tumorskim tkivom ali odmikom mrežnice vodi v povečano oskrbo šarenice s krvjo, kar se kaže v prekomerni proizvodnji intraokularne tekočine, kar je posledica - glavkoma. Bolečine se dodajajo obstoječim znakom prizadetosti vida ali strabizmu. Ko se poveča prostornina retinoblastoma in poškoduje očesno tkivo, se razvije slepota, pri otrocih se oči povečajo, stanje se med metastazami neoplazme postopoma poslabša, simptomi splošne zastrupitve, bruhanje, hujšanje.

    nekakšen znak gospodinjstva retinoblastoma - na fotografiji z bliskavico, eno oko "sveti"

    Med retinoblastom oddajajo: v prehranski fazi, ko je tumor omejen na zunanjost očesa in dodatno oko (ekstraokularno). Druga faza označuje napredovanje tumorja, ki ga spremlja njegov izhod preko očesa, vpletenost optičnih živcev in tkiva v orbiti.

    Huda bolezen in verjetnost metastaz povzročata grožnjo za pacientovo življenje. Posebej nevarna je kalitev tumorskega tkiva v pia materu in njegovo širjenje po površini možganov.

    Odvisno od kliničnih značilnosti se lahko razlikujejo štiri stopnje retinoblastoma:

    • Za prvo fazo je značilen majhen tumor, ki se kaže v levkokoriji, možna je vidna okvara.
    • V drugi fazi se sekundarna vnetja pridružijo žilnici in šarenici, možni pa so simptomi, solzenje, strah pred svetlobo, rdečina oči. Povečanje očesnega tlaka povzroči bolečino.
    • V tretji fazi tumor zapusti oko in sega preko njega v tkivo orbite, paranazalne sinuse lobanje, pia mater.
    • Četrta stopnja je povezana z metastazami v kosti, jetra, centralni živčni sistem in kaže simptome splošne zastrupitve, šibkosti, hujšanja, do kaheksije. Poškodba možganov in njenih membran povzroča močan glavobol, bruhanje.

    Diagnostika

    Za diagnosticiranje retinoblastoma se uporablja celoten obseg oftalmoloških preiskav. V družinah, v katerih je eden ali oba starša trpel za retinoblastom ali pa so v drugih sorodnikih odkrili ta tumor, je treba malim otrokom pravočasno zagotoviti nadzor s strani oftalmologa. Pojav levkocorije, strabizma in prizadetosti vida so moteči znaki, ki kažejo na rast tumorja, zato morajo starši, ki v otroku opazijo vsaj enega od njih, takoj poiskati zdravnika.

    retinoblastoma v desnem očesu na diagnostični sliki

    Oftalmološki pregled vključuje:

    1. Oftalmoskopija;
    2. Opredelitev ostrine vida;
    3. Merjenje tlaka v očesu (tonometrija);
    4. Določanje prisotnosti in stopnje eksoftalmosa;
    5. Študija kota očesne sprednje komore (gonioskopija).

    Če tumor preseže meje organa vida, se opravijo rentgenske žarke, paranazalni sinusi, katerih kostna baza se lahko uniči z neoplazijo. Če je potrebno, se pregled dopolni s CT ali MRI tumorske rasti v možganih. Če se sumi na metastaze, se lahko predpiše ledvena punkcija, da se izognemo poškodbam možganskih možganov, preučimo kostni mozeg z verjetnostjo intraostoznih metastaz.

    Zdravljenje z retinoblastom

    Zdravljenje retinoblastoma vključuje uporabo kirurškega pristopa, radioterapijo in kemoterapijo. To je zelo učinkovito in v 90% primerov je mogoče doseči stabilen rezultat pri bolnih otrocih. Večina bolnikov uspe ohraniti vid.

    Pomembno je začeti zdravljenje čim prej, ko je tumor majhen in se ni razširil v tkivo orbite in optičnega živca. V nekaterih primerih lahko to storite brez operacije. Pri izbiri metode zdravljenja se upošteva naslednje:

    • Prevalenca lezije (eno oko ali oboje, ali sta vključeni orbitalno tkivo in optični živci);
    • Ohranitev vida ali možnost njegovega okrevanja po zdravljenju;
    • Vključitev orbite, možganov in njenih membran ter prisotnost oddaljenih metastaz.

    Zaradi konzervativne terapije, ki se lahko ponovi v primeru ponovitve tumorja, obstaja tendenca za maksimalno ohranitev očesnega tkiva. V otroštvu je zelo pomembno ne le ohraniti vid, temveč tudi samo oko, saj je lahko rast lobanje po operaciji za odstranitev organa vida bistveno poslabšana, kar vodi do resnih kozmetičnih napak. Racionalna kombinacija metod konzervativnega zdravljenja je možna le v začetnih fazah tumorja. Če pride do dvostranskega poraza, se taktika izbere za vsako oko posebej.

    Med nežnimi metodami retinoblastoma uporabljamo krioterapijo, fototerapijo in termoterapijo. Če tumor vpliva na prednji del mrežnice in ne preseže 7 mm, se izvede kriodestrukcija tkiv retinoblastoma. V primeru lokacije neoplazije na zadnji strani mrežnice in velikosti, ki ne presega 4 mm, je prikazana fotokoagulacija. Termoterapija vključuje izpostavljanje tumorja visokim temperaturam zaradi kombinacije ultrazvoka, infrardečega sevanja in mikrovalovne izpostavljenosti. Te metode dajejo odlične rezultate v majhnih formacijah, kar vam omogoča, da shranite organ za vid in funkcijo vida.

    Kirurško zdravljenje retinoblastoma vključuje odstranitev samo očesa (enukleacija) ali očesa s tkivi orbite (ekscentracija). Indikacije za operacijo so:

    1. Masivno poškodovanje organa vida, ko konzervativne tehnike niso več učinkovite;
    2. Glavkom zaradi rasti tumorja;
    3. Izguba vida in nezmožnost ponovne vzpostavitve.

    Pri odstranjevanju celotnega očesa je pomembno, da se optični živec čim bolj odstrani od mesta rasti neoplazme, da se izključi nadaljnje širjenje neoplazije. Po šestih tednih po operaciji se postavi vprašanje protetike. Seveda, popolna odstranitev prizadetega organa daje najboljši učinek pri malignih novotvorbah, a možna kozmetična napaka in vztrajna izguba vida vas prisili, da iščete načine za bolj nežno zdravljenje.

    Druga možnost za kirurško odstranitev tumorja je ekscentriranje oči. Ta operacija je še bolj travmatična kot enukleacija, saj zahteva odstranitev ne samo očesa, temveč tudi vseh tkiv v orbiti, vključno s periostom. S porazom vek se tudi odstranijo. Protetika po takem posegu ni mogoča, indikacije za to so masivne oblike tumorja, ki kalijo vsa tkiva v orbiti.

    Radioterapija je zelo učinkovita pri retinoblastom. Velikokrat se uporablja v Rusiji, toda v Evropi se ta metoda umika drugim neinvazivnim postopkom. Radioterapijo izvajamo na daljavo in s pomočjo uporabe radioaktivnih snovi. Lokalna uporaba omogoča zmanjšanje odmerka sevanja, vendar je učinek lahko slabši zaradi neenakomernega obsevanja očesnih tkiv in visokega tveganja za nastanek poškodb očesnih membran. Ta metoda se uporablja za majhne retinoblastome, ki se nahajajo zunaj optičnega živca. Pri prirojenih oblikah retinoblastoma je bolj zaželena oddaljena izpostavljenost, saj tumor večinoma raste z več žarišči.

    Oddaljena radioterapija omogoča, da dosežemo pozitiven rezultat pri več kot 70% bolnikov, in če obstaja možnost ohranitve vida, je raje raje kot radiacija. Radioterapijo lahko izvajamo samostojno ali v kombinaciji s kirurškim posegom ali drugimi konzervativnimi metodami. Celotna mrežnica, steklasto telo in vsaj 1 cm optičnega živca so izpostavljena sevanju, odmerek je običajno visok in doseže 4500 Gy.

    Možni zapleti sevanja vključujejo tveganje za krvavitev, sevalni keratitis in sive mrene. Ker je večina pacientov otrok, mlajših od 3 let, je za njihovo zdravljenje potrebna splošna anestezija in uporaba posebne mize, kar omogoča, da se otroka fiksira v želeni položaj.

    Kemoterapija običajno vključuje več zdravil naenkrat. Najpogostejši režim je kombinacija vinkristina, vepezide in karboplatina. Indikacije za kemoterapijo so množična vpletenost orbitalnega tkiva, tumorska invazija optičnega živca, metastaze retinoblastoma.

    V razvitih državah je prišlo do povečanja števila diagnosticiranih retinoblastomov v zgodnjih fazah, zato je v nekaterih primerih možno brez operacije odstraniti tumor z uporabo radioterapije, fotokoagulacije ali kriorazgradnje. Prognozo za retinoblastom se lahko šteje za ugodno, zlasti za male tumorje. Vztrajno zdravljenje je možno tudi s precejšnjo škodo na orbiti, ki zahteva odvajanje oči, vendar resna kozmetična napaka bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.

    Za preprečevanje retinoblastoma je pomembna genetsko svetovanje družin, v katerih so bili primeri tumorjev. Otroci, ki se rodijo staršem z neugodno družinsko anamnezo ali so imeli enkrat retinoblastom, morajo biti pod stalnim nadzorom oftalmologa. Pravočasno zaznavanje tumorja vam bo omogočilo, da ne boste operirali in ohranili otrokovo sposobnost videti.

    Video: retinoblastom v programu "Live je super!"

    Video: predavanje o retinoblastom

    Avtor članka: onkolog, histolog N.I.