Tumorji za rak dojk in jajčnikov - mutacija genov BRCA1 in BRCA2

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 je eden od možnih vzrokov raka dojke in / ali raka jajčnikov pri ženskah.

Sinonimi: BRCA, geni 1 in 2 za občutljivost na rak dojk, gen 1 za rak dojke in gen za rak dojk 2

Gen BRCA1 in BRCA2 sta

del človeške DNA. Njegova sprememba poveča tveganje za razvoj malignih tumorjev dojk in jajčnikov pri ženskah, prostati in mlečnih žlezah pri moških.

Gen je del DNK, ki je podedoval od staršev. Otrok prejme polovico genetske informacije od matere, polovica od očeta. V človeškem telesu je 20.000 genov, od katerih vsak opravlja svojo vlogo.

Gen BRCA1 in BRCA2 se imenuje »tumor supresija«, dobesedno - zatiranje tumorja. BRCA obnovi poškodovana mesta DNA in tako zmanjša kopičenje mutacij, ki vodijo v razvoj tumorja. Zaradi mutacije genov BRCA DNK izgubi sposobnost popravljanja lastnih napak.

5 dejstev o genu BRCA1 in BRCA2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti
  • NI vsi nosilci tega gena ne bodo dobili raka
  • modificirani gen je mogoče podedovati tako pri materi kot pri očetu
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%
  • gena prenašamo iz generacije v generacijo

Rak dojke + BRCA1 in BRCA2

Pri raku dojke se začne proces nenadzorovane rasti in delitve celic dojk, ki tvorijo maligni tumor. Rak se lahko pri različnih ženskah manifestira na različne načine. Nekateri se že več let nahajajo le v mlečnih žlezah, za druge pa do limfnih žlez, še preden se v prsih najde pečat.

Ena od osmih žensk (1: 8) skozi vse življenje razvije rak dojke. Za primerjavo - enake možnosti za pridobivanje navadne migrene!

Nič nenavadnega ni v tem, da ima nekdo iz bližnjih sorodnikov rak / rak, saj je večina primerov raka sporadična, t.j. pojavijo naključno, napačno. Samo 5-10% tumorjev dojk povzročajo mutacije različnih genov, tj. lahko jih imenujemo dedne. Število takšnih genov je precej veliko, tukaj je nekaj izmed njih: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Mutacije genov BRCA1 in BRCA2, opisanih v tem članku, imajo tudi okoli 500 načinov lomljenja in so odgovorni za 20% primerov dednega raka dojke.

Štetje. V mestu N živi 10.000 žensk, med njimi bo 1250 v celotnem življenju razvilo rak dojke, če upoštevamo, da je v 10% primerov raka podedovanih, se v 125 primerih rak šteje za genetsko določenega. Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 bo v 24 primerih „kriva“. Od 10.000 vseh žensk (vseh starosti, socialnega statusa itd.) Bo mutacija BRCA povzročila 24 primerov raka dojke.

Ženske, ki so nosile mutirani gen BRCA1 in / ali BRCA2, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojke, vendar tudi to tveganje ni zagotovilo za raka.

Za povprečno žensko z 1–2 bližnjimi sorodniki z rakom dojke je tveganje, da bo zbolel, 17–30%, za nosilca mutacije gena BRCA1 - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. V tem primeru se rak razvije v mlajših letih in obstaja velika verjetnost njegovega ponovnega pojava po zdravljenju.

Obstajata dve glavni možnosti za obvladovanje tveganja za pojav tumorja na prsih za ženske nosilce mutacije BRCA:

1. zgodnja diagnoza - pregled pri ginekologu, pogostejši obiski zdravnika, celoviti zdravniški pregledi za ženske

  • redno samopregledovanje mlečnih žlez - enkrat na mesec od 20 let
  • mamografijo enkrat na leto od 40 let
  • MRI 1 čas na leto od 30 let
  • po potrebi CA 15-3

2. popolna odstranitev mlečnih žlez - popolna mastektomija

V vsakem primeru odločitev sprejme le ženska, vsak primer je individualen, vsaka odločitev pa nosi svoje tveganje in stranske učinke.

Od 10.000 žensk, ki kadijo v istem mestu N, se bo rak pljuč diagnosticiral leta 1160! In zdaj je vprašanje: koliko žensk bo želelo opraviti test za BRCA in koliko jih bo prenehalo kaditi? Ali obstaja razlika - tveganje, ki ga nadzirate (kajenje) in ki ga lahko pripišemo »tako se je zgodilo« (dednost, geni)?

Pogosti načini za zmanjšanje tveganja za razvoj raka dojke:

  • redne preglede
  • zdrav način življenja
  • uravnotežena prehrana
  • materinstvo, mlajše od 35 let
  • dojenje
  • prenehanje kajenja, alkohol
  • ne jemljite hormonskih kontraceptivov, hormonskega nadomestnega zdravljenja v menopavzi
  • popolno odstranitev dojk

Rak jajčnikov + BRCA1 in BRCA2

Tveganje za nastanek raka jajčnikov pri ženskah je približno 2% in če so v družini primeri bolezni, potem je to 4-5%. Če so mutacije gena BRCA1, potem verjetnost raka jajčnikov doseže 40-60%, BRCA2 - 10-30% (za ženske, starejše od 40 let). Diagnoza raka jajčnikov temelji na kombinaciji več vrst študij: ginekološki pregled, vaginalni ultrazvok, laparoskopija, CT medeničnih organov, študija tumorskih markerjev CA 75 in HE4.

Mutacija genov BRCA1 in BRCA2 pri moških

  • Mutacije genov BRCA1 in 2 veljajo za moške, tako nosilce kot neposredne skupine tveganj določenih tipov tumorjev
  • v primeru mutacije BRCA1 se tveganje za raka dojke poveča (0,1-1%), tveganje za rak prostate pa je primerljivo s tveganjem za populacijo (tj. ne razlikuje se)
  • ob prisotnosti mutacije BRCA2 je tveganje za raka dojke 5-10%, verjetnost raka prostate pa je 20-25%.
  • samci prenesejo gen BRCA1 in BRCA2 na potomce

Značilnosti analize BRCA1 in BRCA2

  • Študija je priporočena le za ozko skupino tveganja za ženske in moške.
  • analiza poteka enkrat v življenju
  • Genetsko testiranje ne razkriva vseh mutacij genov BRCA, ampak le del.
  • za otroke brez pomena
  • Na podlagi rezultatov je mogoče napovedati osebno tveganje za razvoj raka dojke ali jajčnikov (ob upoštevanju vseh informacij o bolnikih).

Analiza BRCA1 in BRCA2

V laboratoriju niso raziskane vse znane 500 tipov genov mutacije BRCA1 in BRCA2, ampak samo 1-10 (odvisno od laboratorija). Zato bo rezultat študije naslednji:

  • mutacija ni zaznana (zaznana)
  • odkrita mutacija (neodkrita)

Ne pozabite, da ima vsak laboratorij oziroma laboratorijsko opremo in reagente „svoje“ standarde. V obliki laboratorijskih raziskav so v stolpcu - referenčne vrednosti ali norma.

V vsakem primeru mora rezultat analize prebrati strokovnjak - porodničar-ginekolog, onkolog, specialist za dojke, genetik.

Kaj pomeni rezultat analize?

Pozitiven rezultat testa za mutacijo genov BRCA1 in / ali BRCA2 pomeni odsotnost "serviserja" genov in povečano tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov pri ženskah, prostati in dojkah pri moških.

Odsotnost mutacije BRCA ni zagotovilo, da oseba ne dobi raka.

Krvni test brca

Približno 5-10% vseh primerov raka dojk in jajčnikov je dednih, njihov razvoj je lahko povezan z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2.

KAJ SO TI GENI?

Geni BRCA1 in BRCA2 kodirata proteine, ki pomagajo obnavljati poškodbe DNA in ohranjajo stabilnost genoma. Mutacije teh genov vodijo v kromosomsko nestabilnost in maligno transformacijo celic mlečne žleze, jajčnikov in drugih organov. Pri ženskah z zarodnimi mutacijami v enem od alelov gena BRCA1 / 2 je tveganje za nastanek raka dojke 85% (to tveganje se nekoliko razlikuje glede na lokacijo in / ali vrsto mutacije). Pri tumorjih jajčnikov je to tveganje - 50%. Pri nosilcih prirojenih mutacij genov BRCA1 / 2 obstaja tudi večja dovzetnost za razvoj tumorjev kolona in prostate.

Kdo je pokazal darovanje krvi na brca 1 in 2

Bolniki potrebujejo genetsko študijo, katere osebna ali družinska zgodovina je prisotna:

• Diagnosticiran rak dojke pred 50. letom starosti;
• primarni večplastni rak z multicentrično lezijo;
• rak obeh mlečnih žlez (primarni sinhroni in metakronski rak, metastatska lezija kontralateralnega mlečnega žleza);
• kombinacija raka dojk in jajčnikov;
• prisotnost identificiranih mutacij v genih BRCA najbližjega sorodnika;
• rak dojk pri moških;
• Diagnosticiran z trojnim negativnim rakom na dojki;
• Etnično poreklo (Aškenazi).

Kaj pomeni odkriti mutacije v genih BRCA1 in / ali BRCA2 v krvnem testu?

  • Subjekt ima povečano tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Pozor! Prisotnost mutacije ne pomeni obveznega razvoja bolezni.
  • Vsak anketirani otrok ima 50-odstotno možnost, da deduje mutacijo v genih BRCA1 ali BRCA2.
  • Bratje in sestre osebe z visoko stopnjo verjetnosti so lahko nosilci mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2.

Kaj pa, če je mutacija v analizi brca?

Splošna priporočila za ženske in moške pri ugotavljanju mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 v testu:

1. Odprava drugih neodvisnih dejavnikov tveganja (kajenje, ionizirajoče sevanje, učinek rakotvornih snovi).

2. Genetski presejalni testi za odkrivanje polimorfizmov v genih, povezanih s ciklom folatov (genetske pomanjkljivosti encimov folatnega ciklusa lahko še povečajo tveganje za rakotvornost.)

3. Pregled odraslih otrok in bližnjih sorodnikov za prevoz mutacij teh genov.

4. posvetovalni onkolog-mammolog in genetik.

Za podrobnejše informacije in individualna priporočila je potrebno dodatno naročiti storitev »Zaključek genetskega zdravnika« na storitev »Analiza BRCA«.

Analiza genov BRCA1 in BRCA2 za odkrivanje dednega raka dojk in jajčnikov

Eden od najpogostejših tipov družinskih tumorjev je dedni rak dojke (BC), ki predstavlja 5-10% vseh primerov malignih lezij mlečnih žlez. Pogosto je dedni rak dojke povezan z velikim tveganjem za rak jajčnikov (OC). V znanstveni in medicinski literaturi praviloma uporabljamo enojni izraz »sindrom raka dojk in jajčnikov«. Poleg tega je v primeru tumorskih bolezni jajčnikov delež dednega raka celo višji kot pri raku dojke: 10-20% primerov OC je posledica dedne genetske napake.

Prisotnost mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 pri teh bolnikih je povezana s nagnjenostjo k nastopu sindroma BC / RI. Mutacije so dedne, kar pomeni, da je dobesedno v vsaki celici telesa takšne osebe škoda, ki je podedovana. Verjetnost maligne neoplazme pri bolnikih z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 do starosti 70 let doseže 80%.

Geni BRCA1 in BRCA2 imata ključno vlogo pri ohranjanju celovitosti genoma, zlasti pri procesih popravljanja (popravljanja) DNA. Mutacije, ki vplivajo na te gene, praviloma vodijo v sintezo skrajšanega, nenormalnega proteina. Takšna beljakovina ne more pravilno opravljati svojih funkcij - spremljati stabilnost celotnega genskega materiala celice.

Vendar pa v vsaki celici obstajata dve kopiji vsakega gena - od mame in očeta, tako da lahko druga kopija kompenzira motnje v celičnih sistemih. Toda verjetnost njenega neuspeha je tudi zelo visoka. Ko so procesi popravljanja DNK moteni, se v celicah začnejo kopičiti druge spremembe, kar lahko povzroči maligno transformacijo in rast tumorja.

Določanje genske dovzetnosti za raka:

Na podlagi laboratorija molekularne onkologije onkologije NMIC poimenovane po. N.N. Petrova uporablja fazno analizo za paciente:

  1. najprej preučimo prisotnost najpogostejših mutacij (4 mutacije).
  2. v odsotnosti take in klinične potrebe je možno opraviti razširjeno analizo (8 mutacij) in / ali analizo celotnega zaporedja genov BRCA1 in BRCA2.

Trenutno je znanih več kot 2000 variant patogenih mutacij v genih BRCA1 in BRCA2. Poleg tega so ti geni precej veliki - 24 in 27 eksonov. Zato je popolna analiza zaporedij genov BRCA1 in BRCA2 dolgotrajen, drag in dolgotrajen proces.

Vendar pa je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "učinek ustanovitelja"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

Analiza sekvence genov BRCA2, detekcija mutacije c.9096_9097delAA

Kdaj je treba opraviti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Nacionalna mreža za boj proti raku - Nacionalna mreža za celovito zdravljenje raka (NCCN) priporoča, da se za genetske raziskave pošljejo naslednji bolniki:

  1. Bolniki, mlajši od 45 let, z rakom dojke
  2. Bolniki, mlajši od 50 let, z rakom dojke, če ima družina vsaj enega sorodnika s krvjo, ki ima tako diagnozo
  3. Tudi, če ima bolnik, mlajši od 50 let, družinsko rakasto zgodovino z rakom dojke
  4. Če je pri starosti 50 let diagnosticirana multipla lezija mlečnih žlez
  5. Bolniki z rakom dojke, mlajših od 60 let - če je tumor, glede na rezultate histološke preiskave, trikrat negativen (ni izražanja markerjev ER, PR, HER2).
  6. Z diagnozo raka dojke v kateri koli starosti, če je prisoten vsaj eden od naslednjih simptomov:
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z rakom dojke, starim manj kot 50 let;
    • vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom dojke v kateri koli starosti;
    • vsaj 1 bližnji sorodnik z OC;
    • ki imajo vsaj 2 bližnja sorodnika z rakom trebušne slinavke in / ali rakom prostate;
    • imajo moškega sorodnika z rakom dojke;
    • pripadnost populaciji z visoko pogostostjo dednih mutacij (na primer Ashkenazi Judi);
  7. Vsi bolniki z diagnosticiranim rakom jajčnikov.
  8. Če je pri moških ugotovljen rak dojke.
  9. Če je diagnosticiran rak prostate (z indeksom po Gleasonovem rezultatu> 7), če je vsaj en sorodnik z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali če sta vsaj dva sorodnika z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  10. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran v prisotnosti vsaj enega sorodnika z OC ali rakom dojke pri starosti manj kot 50 let ali v prisotnosti vsaj dveh sorodnikov z rakom dojke, rakom trebušne slinavke ali rakom prostate.
  11. Če je rak trebušne slinavke diagnosticiran pri posamezniku, ki je pripadnik aškenaskega judovskega etosa.
  12. Če ima sorodnik mutacijo BRCA1 ali BRCA2

Izvajanje molekularne genetske analize mora spremljati genetsko svetovanje, na katerem se razpravlja o vsebini, pomenu in učinkih testiranja; vrednost pozitivnih, negativnih in neinformativnih rezultatov; tehnične omejitve predlaganega preskusa; potreba po obveščanju sorodnikov v primeru odkritja dedne mutacije; značilnosti presejanja in preprečevanja tumorjev pri nosilcih mutacij itd.

Kako prenesti analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Material za analizo je kri. Za genetske študije z uporabo epruvet z EDTA (vijolična kapica). Lahko darujete kri v laboratoriju NMIC ali jo prinesete iz katerega koli drugega laboratorija. Kri je shranjena pri sobni temperaturi do 7 dni.

Posebna priprava na študijo ni potrebna, rezultati študije niso odvisni od obrokov, zdravil, uvedbe kontrastnih sredstev itd.

Ponovna analiza po določenem času ali po zdravljenju ni potrebna. Dedna mutacija ne more izginiti ali se pojaviti med življenjem ali po prejetem zdravljenju.

Kaj storiti, če ima ženska mutacijo BRCA1 ali BRCA2?

Za nosilce patogenih mutacij je bil razvit niz ukrepov za zgodnjo diagnozo, preprečevanje in zdravljenje tumorjev dojk in raka jajčnikov. Če med zdravimi ženskami pravočasno ugotovimo, kdo ima gensko napako, je mogoče diagnosticirati razvoj bolezni v zgodnjih fazah.

Raziskovalci so ugotovili značilnosti občutljivosti na tumorje, povezane z BRCA. Dobro se odzivajo na nekatere citotoksične droge, zdravljenje pa je lahko zelo uspešno.

Priporočeno za zdrave nosilce mutacij BRCA:

  1. Mesečni samopregled od 18 let
  2. Klinični pregled mlečnih žlez (mamografija ali slikanje z magnetno resonanco) od 25 let.
  3. Moškim nosilcem mutacij v genih BRCA1 / 2 se priporoča, da opravijo letni klinični pregled mlečnih žlez od starosti 35 let. Od starosti 40 let je priporočljivo opraviti presejalni pregled prostate.
  4. Dermatološki in oftalmološki pregledi za namen zgodnjega odkrivanja melanoma.

Kot nagnjenost k raku dojk in rya je podedovana.

Pogosto imajo nosilci mutacije BRCA1 / BRCA2 vprašanje - ali so bili preneseni vsem otrokom in kakšni so genetski vzroki dedne oblike raka dojke? Možnost prenosa poškodovanega gena na potomce je 50%.

Bolezen je prav tako podedovana, tako pri fantih kot pri dekletih. Gen, povezan z razvojem raka dojke in raka jajčnikov, se ne nahaja na spolnih kromosomih, zato verjetnost nosilca mutacije ni odvisna od spola otroka.

Če se mutacija v več generacijah prenaša preko moških, je zelo težko analizirati rodovnike, saj moški redko dobijo rak dojke tudi z gensko napako.

Na primer: prevozniki so bili dedek in oče bolnika in njihova bolezen se ni pokazala. Na vprašanje, ali je v družini prišlo do raka, bo tak bolnik odgovarjal negativno. V odsotnosti drugih kliničnih znakov dednih tumorjev (zgodnja starost / množica tumorjev) se dedne sestavine bolezni ne sme upoštevati.

Če se odkrije mutacija BRCA1 ali BRCA2, je priporočljivo, da se testirajo tudi vsi sorodniki krvi.

Zakaj je v genetskih raziskavah pomembno upoštevati etnične korenine?

Za mnoge etnične skupine, za katere je značilen niz pogostih mutacij. Pri izbiri globine študije je treba upoštevati nacionalne korenine subjekta.

Znanstveniki so dokazali, da je za nekatere narodnosti značilno omejeno število pomembnih mutacij (tako imenovani "ustanoviteljski učinek"). Tako je v populaciji ruskih bolnikov slovanskega porekla do 90% odkritih patogenih variant BRCA1 predstavljenih le s tremi mutacijami: 5382insC, 4153delA, 185delAG. To dejstvo bistveno pospešuje genetsko testiranje bolnikov z znaki dednega raka dojke.

In končno, vizualni infografik "Dedni in sindrom raka jajčnikov". Avtorica je Kuligina Ekaterina Shotovna, višja raziskovalka znanstvenega laboratorija za molekularno onkologijo, FSBI “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije.

Avtorjeva objava:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratorijski raziskovalec v laboratoriju za molekularno onkologijo Zveznega državnega proračunskega zavoda “N. N.N. Petrova "Ministrstvo za zdravje Rusije

Analiza prisotnosti genskih mutacij BRCA 1/2

Kaj je pomembno vedeti o genih BRCA1 in BRCA2?

V večini primerov so onkološke bolezni dedne in so povezane s prenašanjem mutacij v nekaterih genih, pridobljenih pri enem od staršev.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje raka dojk in raka jajčnikov je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik. Ta študija nam omogoča, da potrdimo prisotnost dedne predispozicije za razvoj raka in da oblikujemo visoko rizične skupine za patogenetsko utemeljeno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo bolezni v začetni fazi razvoja.

Znano je, da je 5-10% primerov raka dojk in 10-17% raka jajčnikov dednih, njihov razvoj pa je povezan z mutacijami v genih BRCA-1 in BRCA-2. Glede na številne študije so odgovorne za 20-50% dednih oblik raka dojk, 90-95% primerov dednega raka jajčnikov pri ženskah in do 40% primerov raka dojke pri moških.

Kaj so geni BRCA1 in BRCA2?

Znano je, da je večina dednih oblik raka dojke povezana z geni BRCA1 in BRCA2 (GENSKI RAEN 1 in 2). Ti geni so odgovorni za uravnavanje obnove genskega materiala (DNK) in preprečevanje možne transformacije tumorskih celic. Če pa pri teh genih obstajajo napake in mutacije, se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov močno poveča.

5 dejstev o genu BRCA-1 in BRCA-2

  • oseba je že rojena z mutacijo BRCA1 ali BRCA2, tega dejstva ni mogoče spremeniti;
  • ne bodo vsi nosilci tega gena dobili raka;
  • modificirani gen se lahko podeduje tako pri materi kot pri očetu;
  • verjetnost prenosa spremenjenega gena BRCA na otroke je 50%;
  • gena prenašamo iz generacije v generacijo.

Zakaj potrebujem analizo za mutacije BRCA1 in BRCA2?

Ta analiza vam bo pomagala ugotoviti, ali ste podedovali genetsko mutacijo, v povezavi s katero se povečuje tveganje za razvoj raka na dojki in / ali raku jajčnikov.

Odkrivanje genetske okvare pri klinično zdravih ženskah omogoča pravočasno diagnosticiranje in preprečevanje raka na dojki in / ali raku jajčnikov. Pri bolnikih, pri katerih se je tumor že pojavil, odkrivanje mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 omogoča ugotavljanje njegove dedne narave in izbiro pravega zdravljenja.


Kako lahko sumite na dedno obliko raka dojke?

Velika verjetnost, da imate dedno nagnjenost k raku dojk, je možna z:

  • Odkrivanje raka dojke v mladosti (do 40 let);
  • Prisotnost neposrednih sorodnikov (matere, babice, sestre, tete) na materinski ali očetovski strani, ki jim je bil diagnosticiran rak dojke pred starostjo 50 let;
  • Vaša družina ima sorodnike z rakom dojk in jajčnikov;
  • Primeri v vaši družini z večkratno ali dvostransko eno ali obema mlečnimi žlezami;
  • Če ima vaša družina primer raka dojke pri moškem;
  • Pri sočasnem raku (npr. Raku jajčnikov in trebušne slinavke).


Kako poteka analiza mutacij BRCA1 in BRCA2?

Test je sestavljen iz jemanja majhne količine krvi iz vene ali jemanja bukalnega epitela. Posebna priprava na raziskave ni potrebna.


Kaj storiti, če je bila analiza mutacij genov BRCA1 in BRCA2 pozitivna?

Pozitiven rezultat nakazuje, da ste podedovali okvaro genov BRCA1 in BRCA2 ter da imate nagnjenost k razvoju nekaterih vrst raka (dojke, jajčnikov, prostate (pri moških), črevesja, grla itd.). Analiza kaže le verjetnost raka in ne pomeni, da bodo vsi krvni sorodniki imeli genetsko okvaro. Kadar se pri genah BRCA1 in BRCA2 pri ženskah odkrijejo mutacije, je tveganje za razvoj raka dojke in / ali jajčnikov med 50 in 90%.

Pozitiven rezultat analize je pomembna informacija, ki vam omogoča, da čim prej sprejmete preventivne ukrepe in zmanjšate verjetnost za razvoj raka.


In če je analiza za mutacije genov BRCA1 in BRCA2 negativna?

Negativni rezultat ne pomeni, da ne boste imeli raka. To pomeni, da je za vas tveganje raka povprečno in ne zahteva toliko pozornosti njegovega preprečevanja kot v primeru prisotnosti teh mutacij. Seveda pa negativen rezultat ne zanika takšnih splošnih kliničnih profilaktičnih preiskav, kot je pregled pri mamografu in mamografiji.

Prijavite se za analizo po telefonu:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Recepcija: od ponedeljka do petka od 8. do 10. ure.

ANALIZA BRCA

GENETIČNA ANALIZA KRVI BRCA 1 in 2

BRCA 1 in BRCA 2 sta človeška gena, ki pripadata razredu genov, znanih kot tumorski supresorji. V normalni strukturi BRCA 1 in BRCA 2 zagotavljata stabilnost genskega materiala (DNK) celic in pomagata preprečevati nenadzorovano rast. Mutacije teh genov so povezane s tveganjem za razvoj podedovanih oblik raka jajčnikov in dojk.

Analiza raka dojk - gen BRCA 1 - je postala splošna javnost znana zaradi nedavnih dejanj in izjav ameriške igralke Angeline Jolie - in zagotovo se bo imenovala genom Angeline Jolie Voight - "gen Jolie". Zaradi prisotnosti mutacije specifičnega gena BRCA1, odkritega s krvnim testom za BRCA 1/2, je filmska zvezda imela 87% tveganje, da postane žrtev raka dojke in 50% raka jajčnikov. Da ne bi trajno živela pod Damoklovim mečem, se je Jolie odločila za dvojno mastektomijo (operativno je odstranila obe prsi). Spomnimo se, da je mati Angeline Jolie Marshallin Bertrand umrla zaradi raka jajčnikov leta 2007, pred kratkim pa je umrla zaradi raka dojk in njene tete, sestre Marchelyn. Položaj je nedvomno dvoumen in ni popolnoma motiviran, vendar pa je bil ustvarjen precedens.

V ženskem življenju se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov bistveno poveča, če deduje škodljive mutacije gena BRCA 1 ali BRCA 2. Takšna ženska ima povečano tveganje za razvoj teh bolezni v zgodnji starosti (pred menopavzo) in ima pogosto več bližnjih sorodnikov, ki podobna diagnoza. Škodljive mutacije gena BRCA 1 lahko povečajo tudi tveganje za razvoj raka materničnega vratu, maternice, trebušne slinavke in debelega črevesa.

AKCIJA
od 20. marca 2017!

Popusti, če opravite analizo:
2 osebi - 15%
3 osebe - 20%
Od 4 oseb - 25%

Škodljive mutacije gena BRCA 2 lahko dodatno povečajo tveganje za raka trebušne slinavke, želodca, žolčnika in žolčevodov ter kože. Moški s temi mutacijami imajo tudi večje tveganje za razvoj raka dojke. Tudi moški, ki imajo škodljive mutacije genov BRCA 1 ali BRCA 2, imajo lahko povečano tveganje za razvoj drugih vrst raka - trebušne slinavke, testisov, prostate.

»Dedni sindrom jajčnikov in dojk« je dedna bolezen, ki jo povzroča povečano genetsko tveganje, najpogosteje do starosti 50 let. Študije kažejo, da je približno 10% primerov raka dojk in jajčnikov v teh primerih posledica sprememb v kateremkoli od dveh genov - BRCA1 in BRCA2. Te gene je mogoče dobiti bodisi od očeta bodisi od matere. ANALIZA BRCA odkrije prisotnost mutacij v teh genih, tako da lahko sprejmete ukrepe za zmanjšanje verjetnosti za razvoj raka.

ANALIZA BRCA
POZITIVNO

Verjetnost onkologije, povezane s škodljivimi mutacijami v genih BRCA1 ali BRCA2, je najvišja v družinah z več primeri raka dojk, v obeh primerih raka jajčnikov in dojk, če ima eden ali več družinskih članov dva žarišča primarnega raka. Vendar pa ni vsaka ženska v takšnih družinah imela škodljivih mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 in ni vsak rak v takšnih družinah povezan z mutacijami v teh genih. Poleg tega ne bo vsaka ženska, ki ima mutacije v genih BRCA 1 ali BRCA 2, razvila rak dojk in jajčnikov. Če je test raka na dojki pozitiven, obstaja več možnosti, ki pomagajo osebi pri obvladovanju tega tveganja.

ANALIZA BRCA
NEGATIVNO


Koristi genetskega testiranja so očitne ne glede na to, ali ima test BRCA 1/2 pozitiven ali negativen rezultat. Prednosti negativnega rezultata so, da daje občutek olajšave in zavrača potrebo po nadaljnji poglobljeni preiskavi ali intervenciji. Pozitiven rezultat testa lahko odpravi negotovost in vam omogoči, da sprejemate ozaveščene odločitve o vaši prihodnosti, vključno s preventivnimi ukrepi za zmanjšanje tveganja za nastanek raka.

KJE MORATE DAJATI ANALIZO KRVI ZA MUTACIJE V GENKE BRCA 1 IN BRCA 2

Če vas zanima darovanje krvi BRCA 1/2, se pojavijo težave z mlečno žlezo, o katerih se je treba pogovoriti s strokovnjakom, se dogovorite za onkologa-mammologa našega zdravstvenega centra. Naš specialist bo diagnosticiral in predpisal režim zdravljenja na podlagi pregleda, palpacije, ultrazvoka, histološkega, citološkega pregleda, anamneze, bolnikovega podrobnega opisa težav in občutkov.

Krvni test brca

Rak na dojki je najpogostejši diagnosticiran rak pri ženskah. Rak jajčnikov je glavni vzrok smrti zaradi onkološkega raka zaradi asimptomatskega poteka bolezni v zgodnjih fazah, zaradi česar se do 80% primerov odkrije v fazi III-IV bolezni, ko je učinkovitost zdravljenja izredno nizka.

Zato je možnost zgodnjega odkrivanja raka teh lokalizacij v začetnih fazah razvoja bolezni postala ključna. Odvisno od populacije mutacije v genih BRCA 1 in BRCA 2 povzročajo približno 30–40% primerov družinskega raka dojk in več kot 90% primerov raka jajčnikov v družini.

Eden od učinkovitih pristopov za zgodnje odkrivanje teh bolezni je molekularno genetsko določanje njihovih dednih oblik, ki so večinoma povezane s podedovanimi mutacijami tumorskih genov - BRCA1 in BRCA2 (glede na krvne teste). Popolna ali delna izguba funkcionalne aktivnosti proteinov, ki jih kodirajo geni BRCA1 / 2, povzroča motnje v redukcijskih procesih v celici in posledično disregulacijo celičnega cikla, kar lahko privede do kancerogeneze.


Zaščitna in protitumorska aktivnost proteinov BRCA1 in BRCA2 se lahko dramatično zmanjša ali popolnoma izgubi zaradi prisotnosti mutacije (spremembe) v nukleotidnem zaporedju genov, ki jih kodirajo, zaradi česar je celica dovzetna za zunanje kancerogene dejavnike. Molekularno genetsko raziskovanje omogoča potrditev prisotnosti dedne dovzetnosti za raka in oblikuje skupine povečanega tveganja za razvoj onkologije te lokalizacije za njeno pravočasno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo v začetni fazi razvoja.

Pogostost patoloških mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 se razlikuje pri različnih populacijah in etničnih skupinah. Najpogostejša mutacija med ruskimi bolniki slovanskega porekla je 5382insC (rs80357906), kar predstavlja do 90% primerov raka dojke, ki jih povzročajo mutacije gena BRCA1. Manj pogosta v kavkaski populaciji v Vzhodni Evropi (Litva, Latvija, Belorusija) so mutacije 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) v genu BRCA1 in 6174delT (rs8095) in 9580delA (rs80357522) v genu BRCA1 in 6174delT (rs959595). raka dojk in rya. Študija zgoraj navedenih lokusov vam omogoča, da pokrijete do 90% patogenetskih mutacij, značilnih za prebivalce Rusije slovanskega izvora.


Klinični pomen
analiza gena BRCA 1 in BRCA 2

Tveganje za razvoj raka dojke in raka jajčnikov pri nosilcih mutacij v genih BRCA1 / 2 se večkrat poveča, zato odkrivanje podedovanih mutacij v genih BRCA1 / 2 v krvni preiskavi omogoča potrditev prisotnosti dedne dovzetnosti za rak, za oblikovanje skupin povečanega tveganja za razvoj za preprečevanje zmanjšali pojavnost in izboljšali rezultate pravočasnega zdravljenja. Poleg tega geni BRCA1 in BRCA2 nista strogo specifični za onkologijo zgoraj navedene lokalizacije. Prenašanje patoloških mutacij poveča tveganje za nastanek raka jajčnikov, želodca, debelega črevesa, endometrija, trebušne slinavke in nekaterih drugih oblik raka.

Rak raka dojk 1 (BRCA1). Odkrivanje mutacije 5382insC (kršitev proteinske strukture)

Označevalec je povezan z značilnostmi izterjave DNA v primeru poškodb in je vključen v vzdrževanje stabilnosti genoma. Raziskali so, da bi odkrili dedno občutljivost za rak dojk in rak jajčnikov, rak trebušne slinavke, rak prostate.

Ime gena - BRCA1

Lokalizacija gena na kromosomu - 17q21.31

Funkcija genov

Gen BRCA1 kodira protein BRCA1 (rak dojke 1), ki sodeluje pri popravljanju (obnovi) DNA, regulaciji celičnega ciklusa in vzdrževanju genske stabilnosti.

Mutacija gena BRCA1

Mutacija je sestavljena iz dodajanja (vstavitve) enega nukleotida - citozina na položaj 5382 DNA sekvence gena BRCA1 in je označena kot 5382insC.

Možni genotipi

Pogostost pojavljanja v populaciji

Pogostost mutacij v populaciji je 0,25%.

Združenje označevalcev bolezni

  • Rak dojk
  • Rak jajčnikov
  • Rak prostate
  • Rak trebušne slinavke.

Opis

BRCA1 ima pomembno vlogo pri obnavljanju (obnavljanju) DNA, regulaciji celičnega cikla in vzdrževanju stabilnosti genoma. Gen BRCA1, ki kodira protein BRCA1, je tumorski supresorski gen, ki običajno ščiti celico pred maligno transformacijo. Ko pride do mutacije v tem genu, se verjetnost za razvoj raka dojke (BC) in jajčnikov (OC) znatno poveča.

BRCA1 ima veliko mutantnih alelov. Mutacija, ki vključuje dodajanje (vstavitev) enega nukleotida - citozina v položaj 5382 je označena kot 5382insC. Posledično se bralni okvir sporočilne RNA premakne in na poziciji 1829 se pojavi prezgodnji stop kodon. Tako se sintetizira skrajšani protein BRCA1, ki ga spremlja kršitev njegovih funkcionalnih lastnosti in končno poveča verjetnost za razvoj OC in raka dojke. Ta mutacija in mutacija 4153delA povzročata skoraj 86% družinskega raka jajčnikov v Rusiji. Pri bolnikih z rakom jajčnikov se mutacija 5382insC pojavi v 9,7% primerov.

Rak na dojki in jajčnikih sta med najpogostejšimi oblikami raka. Prisotnost mutacij v genu BRCA1 lahko poveča verjetnost raka dojke za več kot 5-krat in raka jajčnikov za 10–28-krat. Povprečna starost bolezni se v tem primeru zmanjša na 25-30 let. Starejša oseba, večja je verjetnost za nastanek raka.

Identificirani družinski primeri bolezni kažejo predvsem dedno naravo raka in zahtevajo genetsko analizo. Gen BRCA1 je vpleten v zaščito telesa pred spontano poškodbo DNK, zato motnje v njegovem delovanju omogočajo kopičenje mutacij in povzročajo raka, predvsem pa raka dojk in jajčnikov. Znano je, da je za rak, povezan z genetskimi označevalci BRCA, značilna visoka stopnja malignosti in huda limfoidna infiltracija.

Analiza se lahko izvede v kateri koli starosti in z zgodnjim odkrivanjem kršitev na določenem označevalnem zdravljenju se začne pravočasno. Za uspešno zdravljenje onkoloških bolezni je zelo pomembno odkrivanje tumorja v zgodnji fazi pred nastopom simptomov. Zato je genetska predispozicija za rak dojk in jajčnikov zelo resna indikacija za redni presejalni test za odkrivanje bolezni v zgodnji fazi. Prav tako je potrebno pregledati mutacije genov BRCA 1 in 2 pri zdravih sorodnikih bolnikov z rakom dojke ali raka jajčnikov, da bi ugotovili njihovo genetsko dovzetnost za razvoj malignih novotvorb.

Razlaga rezultatov

  • N / N - tveganje za nastanek raka dojk in jajčnikov
  • N / ins - visoko tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov

Rezultate študije mora zdravnik razlagati v kombinaciji z drugimi genetskimi, anamnestičnimi, kliničnimi in laboratorijskimi podatki.

Diagnostična vrednost

Ker ima ta gen lahko več mutantnih variant, je potrebno njegovo delo ovrednotiti sočasno z uporabo več markerjev.

Posamezna študija mutacije 5382insC je priporočljiva le, če je ta marker zaznan pri sorodnikih prve stopnje.

Študija je priporočena v kompleksu:

Center za imunologijo in reprodukcijo

Specializirani akademski klinični center

Rak dojk in genska analiza BRCA. Odkrivanje genov "Angelina Jolie"

Rak dojk in genska analiza BRCA. Odkrivanje genov "Angelina Jolie"

Dednost pri razvoju raka dojke
V telesu obstajajo geni, ki lahko povzročijo nastanek raka, vključno z rakom dojke. Ti geni se lahko podedujejo, kar vodi v družinski rak.
Po ameriških podatkih se 10 do 20% žensk z rakom dojk zavedajo primerov raka pri bližnjih sorodnikih. V tej skupini bolnikov je odkrivanje sprememb v genih raka dojke veliko pogostejše kot pri vseh bolnikih. Tako je med vsemi ženskami z rakom dojk 5% mutacij v genih BRCA in med tistimi, ki imajo bližnje sorodnike s to boleznijo, 20%. Manj pogosti so spremembe v drugih genih in dednih sindromih, povezanih z rakom dojke - Lee-Fraumeni sindrom in Cowdenov sindrom.
Dedni ali rak jajčnikov je povezan z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2. Značilnosti teh mutacij pri visoki penetraciji in avtosomnem dominantnem načinu dedovanja. Visoka penetracija pomeni, da imajo visoko stopnjo manifestacije, tj. Prisotnost mutacije z veliko verjetnostjo vodi do bolezni. Avtosomno dominanten način dedovanja kaže, da je dovolj mutacije samo v eni od dveh kopij gena.
Družinski rak dojk je »mlajši«, se pravi v mlajši starosti.
Pogostost pojavljanja različnih mutacij se razlikuje od populacije do populacije.

Zakaj se rak razvije?
Razvoj raka je povezan z disregulacijo okrevanja, delitve in celične smrti. Ko so regulativni mehanizmi poškodovani, celice začnejo "živeti svoje življenje", niso podvržene nadzoru telesa, začnejo se nenadzorovano razmnoževati, kar vodi do razvoja maligne bolezni.
Celoten proces regulacije je povezan z delom številnih beljakovin, ki koherentno delujejo znotraj in zunaj celic, kar zagotavlja medsebojno povezanost vseh celic telesa, njihov razvoj, reprodukcijo, popravilo, gibanje in smrt. Struktura vsakega proteina je zapisana v ustreznem genu. Mutacije predstavljajo spremembo v genu in zato lahko spremenijo lastnosti beljakovin, katerih delovanje je lahko moteno.
Preberite v našem blogu: Zakaj in kako mutacije vodijo do tumorjev

Analiza BRCA1 in BRCA2 - "geni Angeline Jolie"
Analiza genov raka dojk je identifikacija mutacij (razgradenj) v genih BRCA1 in BRCA2. Drugi geni so znani, vendar njihov prispevek k razvoju raka dojk ni tako pomemben.

Ta gen kodira protein, ki uravnava popravilo poškodb DNA in delitve celic. Tako gen varuje razvoj tumorjev. BRCA vpliva tudi na receptorje estrogenskih hormonov tako, da blokira proliferacijo dojk in drugih organov, ki so odvisni od teh hormonov.
Če pride do okvare gena, se zmanjša nadzor nad razmnoževanjem in celovitostjo genoma, pojavi se nestabilnost DNA in razvije se maligna transformacija dojk. Rak se zgodi.
Znanih je več kot 1000 mutacij BRCA1, za nekatere med njimi ni niti podatkov o njihovem kliničnem pomenu.
Pogostost mutacij v populaciji je 1%. To pomeni, da bo v eni od 100 žensk gen BRCA1 lomljen.
Najpomembnejše mutacije so BRCA1 (C61G); BRCA1 (5382insC); BRCA1 (4154delA); BRCA1 (3875del4); BRCA1 (3819del5); BRCA1 (185delAG); BRCA1 (2080delA).
Če ima ženska eno od teh mutacij, se tveganje za raka na dojki bistveno poveča in znaša 50–80%.
Prav tako poveča tveganje za nastanek drugih težav z rakom, zlasti malignih bolezni jajčnikov, prostate, črevesja, endometrija, grla in kože.
Z družinsko anamnezo se tveganja povečajo: za nosilce mutacij v genu BRCA1, do 87% za raka dojke in do 44% za rak jajčnikov.

Gene BRCA2
Tako kot BRCA1 ta gen kodira protein, ki uravnava popravilo DNA, celično proliferacijo in ohranja celovitost genoma.
Mutacije BRCA2 so manj pogoste, približno 1 od 200 do 300 žensk.
Najpomembnejše mutacije so BRCA2 (1528del4); BRCA2 (6174delT); BRCA2 (9318del4).
Za razliko od prvega gena je BRCA2 bolj povezan z rakom dojke pri moških in v manjši meri z boleznijo jajčnikov. Torej ima približno 14% moških z rakom dojk mutacijo BRCA2.
Z družinsko anamnezo se tveganja povečajo: za nosilce mutacij v genu BRCA1, do 84% za raka dojke in do 27% za razvoj raka jajčnikov.

Kaj je še povezano s prisotnostjo mutacij genov BRCA?
7% bolnikov z rakom dojk lahko razvije kontralateralen rak dojke 25 let po diagnozi (na drugi strani). Ob prisotnosti mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 je tveganje bistveno višje in znaša približno 50%. In povečuje, če starost nastopa bolezni do 40 let.

Zmanjšajte in povečajte tveganje za razvoj raka dojke
Prisotnost mutacij v genu raka dojke ne vodi vedno do raka. Odvisno je tudi od prisotnosti dejavnikov tveganja in dejavnikov, ki zmanjšujejo verjetnost bolezni.

  • Kratkotrajna uporaba peroralnih kontraceptivov lahko zmanjša tveganje za rak jajčnikov, vendar je mogoče povečati tveganje za razvoj maligne bolezni dojk.
  • Kajenje
  • Najpomembnejši dejavnik, ki vpliva na tveganje za nastanek raka dojke pri nosilcih mutacij gena BRCA1, je starost ob rojstvu prvega otroka. Tveganje je nižje za tiste, ki so rodili prvega otroka, starega od 25 do 29 let, kot za tiste, ki so bili stari 30 let ali več.
  • Salpingophorosis pri ženskah v rodni dobi zmanjšuje verjetnost za nastanek raka na jajčnikih in po nekaterih študijah zmanjšuje tveganje za rak dojk in umrljivost.
  • Uporaba tamoksifena zmanjša tveganje za raka na dojki. Toda zaradi dejstva, da je tamoksifen najresnejša kemoterapija, imajo v Ameriki raje preventivno odstranitev dojk.
  • Menarka pozne starosti
  • Dojenje.
  • Poraba alkohola.
  • Podveza tubul.

V laboratoriju bo genetski material izoliran iz krvi - DNA, ki se nato analizira z molekularno genetskimi metodami.
V rezultatih, dobljenih za vsako mutacijo, se navede rezultat:

  • mutacije
  • ni mutacije
Če se pojavijo mutacije, je potrebno posvetovanje z onkologom. Na verjetnost za razvoj raka dojk in jajčnikov vplivajo tudi dejavniki, kot so kirurški posegi na medeničnih organih, porodnična anamneza in uporaba peroralnih kontraceptivov.

Priporočila
Kadar so identificirane mutacije genov BRCA, priporočila za zgodnjo diagnozo tumorjev vključujejo:

  • samopregledovanje dojk - enkrat mesečno od 18 let
  • ultrazvočna računalniška tomografija (UZKT) mlečnih žlez, mamografija v kombinaciji z magnetno resonančno slikanje (MRI) - 1-krat na leto od 25-30 let (ali druge starosti ob upoštevanju družinske zgodovine);
  • transvaginalni ultrazvok medeničnih organov (ali v kombinaciji z Dopplerjem) - 1-krat v 6 mesecih od 25 let;
  • določanje ravni markerjev CA-15-3 in markerjev raka jajčnikov CA-125 + HE4 1 vsakih 6 mesecev od 25 let;
  • posvetovanja z ginekologom in mamologom - 1-krat v 6-12 mesecih od 18. leta dalje.
  • Preventivna mastektomija - odstranitev prsi pred razvojem raka - v Rusiji ni sprejeta.
Ker se lahko rak dojke razvije ne glede na prisotnost mutacij, se ženskam izven rizične skupine priporoča tudi vsakoletni zdravstveni pregled, ultrazvok dojk, ultrazvok medenice in mamografija. Tudi pri kliničnem pregledu vseh žensk v rodni dobi je treba vključiti razmaz o onococitologiji za zgodnje odkrivanje raka materničnega vratu.

Ameriška priporočila za nosilce mutacij

Za ženske

  • Pregled pri specialistu dojki vsakih 6-12 mesecev od 25. leta starosti
  • MRI prsi vsako leto od 25 do 29 let
  • Mamografija in MRI dojk vsako leto od 29 let
  • Obravnava kemoprofilakse ali profilaktične mastektomije
  • Adneksomcija v starosti 35-40 let po rojstvu otrok
Za moške
  • Samopregledovanje dojk in pregled pri zdravniku vsakih 12 mesecev po 35 letih
  • Od 40. leta dalje se priporoča test PSA presejalnega testa, zato je priporočljiv fizikalni pregled nosilcev mutacije v genih BRCA.
Tudi o temi

Geni za raka dojk BRCA1 in BRCA2

Leta 2013 je svetovna skupnost pretresla novico, da je priljubljena igralka Angelina Jolie odstranila mlečne žleze, da bi preprečila raka. Izkazalo se je, da je mati in teta igralke trpela zaradi te bolezni. Pri raziskavah je bilo ugotovljeno, da je Angelina nosilec mutiranega gena BRCA1, zato obstaja tveganje za razvoj raka dojke. Po tej novici so se ženske začele zanimati za to raziskavo. Kaj je test genov BRCA in kdo naj bi ga raziskal?

Kaj so geni BRCA?

Ženskam, za katere se sumi, da so dovzetne za dedni rak dojk in jajčnikov, je predpisan test za identifikacijo možnih mutacij genov BRCA. BRCA geni so razvrščeni kot tumorski supresorji. To pomeni, da običajno ti geni izvajajo strog nadzor nad rastjo in delitvijo celic, s čimer preprečujejo razvoj malignega procesa.

Včasih pride do mutacije v strukturi gena BRCA, v preprostih besedah ​​- razčlenitev. Znanih je nekaj sto takih mutacij. Mutirani gen BRCA ne more več enako dobro opravljati svoje funkcije. To vodi do dejstva, da se celice nekontrolirano delijo in sčasoma razvijejo rak.

BRCA geni - kaj pokazati?

Številne ženske poznajo diagnozo raka dojke iz prve roke. Obstaja veliko dejavnikov, ki povečujejo verjetnost te resne bolezni. Poleg tega je približno v 5-10% vseh primerov prisotna dedna oblika bolezni, ki je povezana z mutacijo tumorskih supresorskih genov. Poleg tega se genske mutacije dedujejo od staršev do otrok. Da bi odkrili nagnjenost k dedni obliki raka dojke, zdravniki predpišejo test za določanje mutacije gena BRCA.

Zdravniki razlikujejo dva ločena gena BRCA1 in BRCA2, ki se nahajata na različnih kromosomih. Če ima oseba mutacijo v genu BRCA1, so znanstveniki ocenili verjetnost raka dojk pri 50–80% in raku jajčnikov pri 24–40%. Če še vedno obstajajo sorodniki z rakom, se tveganje za razvoj raka poveča. Tudi, ko mutacija BRCA1 poveča tveganje za razvoj drugih malignih bolezni: raka črevesja, endometrija, žrela, raka prostate pri moških.

Če ima gen BRCA2 mutacijo pri preiskovancu, znanstveniki ocenjujejo verjetnost za nastanek raka dojk pri 40–70% in pri raku jajčnikov pri 11–18%. Znano je tudi, da je mutacija gena BRCA2 neposredno povezana z rakom dojke pri moških. Torej je približno 14% moških s to diagnozo mutiralo BRCA2.

Kdo je predpisan za študij?

Treba je opozoriti, da je test mutacije BRCA precej drag diagnostični test. Tega testa ni treba opraviti za vse ženske brez izjeme.

Smiselno je izvesti študijo, ko je po proučevanju družinske zgodovine mogoče domnevati, da je ženska obremenjena z dednostjo. V takih primerih se izvede študija o odkrivanju mutacij genov BRCA:

  1. Če ima sorodnik zgodovino raka dojk ali jajčnikov;
  2. Če so bližnji sorodniki identificirali mutacije gena BRCA;
  3. S potrjeno diagnozo raka dojk ali jajčnikov za določitev etiologije bolezni.

BRCA geni - norma, interpretacija rezultatov

Za izvedbo študije medicinska sestra v laboratoriju odvzame vzorce venske krvi. Nato kri pregledamo s PCR. Med študijo se iz izbranega materiala ekstrahira fragment DNA, ki se nato analizira s posebnimi metodami.

Test BRCA za tumorski marker vključuje iskanje več najpomembnejših mutacij (praviloma je identificiranih do deset mutacij). Ena od možnih možnosti bo navedena na obrazcu za raziskovanje za vsako mutacijo:

  1. Nobena mutacija ni bila odkrita;
  2. Ugotovljena mutacija.

Kaj pomeni zaključek »mutacija, ki ni odkrita«? To kaže, da gen BRCA ni mutiran, kar pomeni, da ženska ni nagnjena k dednemu raku dojk ali jajčnikov. Seveda pa ta rezultat ne zagotavlja sto odstotka zaščite pred rakom, saj le 5-10% pade na dedno obliko bolezni. V drugih primerih rak sprožijo drugi mehanizmi, ki niso povezani z BRCA.

Če je v formi »odkrita mutacija«, to pomeni, da je ženska nosilec poškodovanega gena. To ne pomeni, da ima raka. Vendar pa prisotnost mutacije gena bistveno poveča tveganje za onkopatologijo. Če pozna te informacije, bo zdravnik razvil preventivne ukrepe za pacienta in tudi pojasnil, katere raziskave je treba redno izvajati, da se prepreči razvoj bolezni.

Grigorov Valeria, zdravnik, zdravnik

1,155 skupaj pogledov, 6 ogledov danes